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|
中文名称
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|
| 第20章
|
发育异常
|
否
|
| L1-LA0
|
单系统受累为主的结构发育异常
|
否
|
| L2-LA0
|
神经系统结构发育异常
|
否
|
| LA00
|
先天无脑畸形或类似的异常
|
否
|
| LA00.0
|
无脑畸形
|
否
|
| LA00.00
|
颅脊柱裂
|
是
|
| LA00.0Y
|
其他特指的无脑畸形
|
是
|
| LA00.0Z
|
无脑畸形，未特指的
|
是
|
| LA00.1
|
枕骨裂脑露畸形
|
是
|
| LA00.2
|
无头畸形
|
是
|
| LA00.3
|
无脑脊髓畸形
|
是
|
| LA00.Y
|
其他特指的先天无脑畸形或类似的异常
|
是
|
| LA00.Z
|
先天无脑畸形或类似的异常，未特指的
|
是
|
| LA01
|
脑膨出
|
是
|
| LA02
|
脊柱裂
|
否
|
| LA02.0
|
囊性脊柱裂
|
否
|
| LA02.00
|
脊髓脊膜突出伴脑积水
|
是
|
| LA02.01
|
脊髓脊膜突出不伴脑积水
|
是
|
| LA02.02
|
脊髓囊状膨出
|
是
|
| LA02.0Y
|
其他特指的囊性脊柱裂
|
是
|
| LA02.0Z
|
囊性脊柱裂，未特指的
|
是
|
| LA02.1
|
开放性脊柱裂
|
是
|
| LA02.Y
|
其他特指的脊柱裂
|
是
|
| LA02.Z
|
脊柱裂，未特指的
|
是
|
| LA03
|
Arnold-Chiari畸形，II型
|
是
|
| LA04
|
先天性脑积水
|
否
|
| LA04.0
|
脑积水伴中脑导水管狭窄
|
是
|
| LA04.Y
|
其他特指的先天性脑积水
|
是
|
| LA04.Z
|
先天性脑积水，未特指的
|
是
|
| LA05
|
大脑结构发育异常
|
否
|
| LA05.0
|
小头畸形
|
是
|
| LA05.1
|
巨脑畸形
|
是
|
| LA05.2
|
前脑无裂畸形
|
是
|
| LA05.3
|
胼胝体发育不全
|
是
|
| LA05.4
|
无嗅脑畸形
|
是
|
| LA05.5
|
神经元移行异常
|
否
|
| LA05.50
|
多小脑回
|
是
|
| LA05.51
|
皮质发育不良
|
是
|
| LA05.5Y
|
其他特指的异常神经元迁移
|
是
|
| LA05.5Z
|
异常神经元迁移，未特指的
|
是
|
| LA05.6
|
脑损伤综合征
|
否
|
| LA05.60
|
脑穿通畸形
|
是
|
| LA05.61
|
脑裂畸形
|
是
|
| LA05.62
|
积水性无脑
|
是
|
| LA05.6Y
|
其他特指的脑疾病
|
是
|
| LA05.6Z
|
脑疾病，未特指的
|
是
|
| LA05.7
|
脑囊性畸形
|
是
|
| LA05.Y
|
其他特指的脑结构发育异常
|
是
|
| LA05.Z
|
脑结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA06
|
小脑结构发育异常
|
否
|
| LA06.0
|
Dandy-Walker畸形
|
是
|
| LA06.1
|
小脑半球发育不全
|
是
|
| LA06.2
|
局灶性小脑发育不良
|
是
|
| LA06.Y
|
其他特指的小脑结构发育异常
|
是
|
| LA06.Z
|
小脑结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA07
|
神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常
|
否
|
| LA07.0
|
原发性脊髓栓系综合征
|
是
|
| LA07.1
|
脊髓纵裂
|
是
|
| LA07.2
|
无脊髓
|
是
|
| LA07.3
|
原发性脊髓空洞症或脊髓积水
|
是
|
| LA07.4
|
Arnold-Chiari畸形I型
|
是
|
| LA07.Y
|
其他特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常
|
是
|
| LA07.Z
|
非特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常
|
是
|
| LA0Y
|
其他特指的神经系统结构发育异常
|
是
|
| LA0Z
|
神经系统结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LA1
|
眼、眼睑或泪器结构发育异常
|
否
|
| LA10
|
眼球结构发育异常
|
否
|
| LA10.0
|
小眼球
|
是
|
| LA10.1
|
无眼畸形
|
是
|
| LA10.2
|
牛眼；水眼
|
是
|
| LA10.3
|
先天性巨眼
|
是
|
| LA10.Y
|
其他特指的眼球结构发育异常
|
是
|
| LA10.Z
|
眼球结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA11
|
眼前节结构发育异常
|
否
|
| LA11.0
|
蓝色巩膜
|
是
|
| LA11.1
|
角膜结构发育异常
|
是
|
| LA11.2
|
眼前节发育不全
|
是
|
| LA11.3
|
无虹膜
|
是
|
| LA11.4
|
虹膜缺损
|
是
|
| LA11.5
|
先天性角膜混浊
|
是
|
| LA11.6
|
瞳孔结构异常
|
否
|
| LA11.60
|
瞳孔不规则
|
是
|
| LA11.61
|
虹膜劈裂症
|
是
|
| LA11.62
|
瞳孔功能异常
|
是
|
| LA11.6Y
|
其他特指的瞳孔的结构性病患
|
是
|
| LA11.6Z
|
瞳孔的结构性病患，未特指的
|
是
|
| LA11.Y
|
其他特指的眼前段结构发育异常
|
是
|
| LA11.Z
|
眼前段结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA12
|
晶状体或悬韧带结构发育异常
|
否
|
| LA12.0
|
晶状体缺损
|
是
|
| LA12.1
|
先天性白内障
|
是
|
| LA12.2
|
先天性无晶状体
|
是
|
| LA12.3
|
球形晶状体
|
是
|
| LA12.Y
|
其他特指的晶状体或悬韧带结构发育异常
|
是
|
| LA12.Z
|
晶状体或悬韧带结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA13
|
眼后节结构发育异常
|
否
|
| LA13.0
|
玻璃体的先天性畸形
|
是
|
| LA13.1
|
脉络膜或视网膜缺损
|
是
|
| LA13.2
|
黄斑缺损
|
是
|
| LA13.3
|
先天性玻璃体视网膜发育异常
|
是
|
| LA13.4
|
视盘小凹
|
是
|
| LA13.5
|
先天性视网膜动脉瘤
|
是
|
| LA13.6
|
先天性脉络膜畸形
|
是
|
| LA13.7
|
先天性视盘畸形
|
否
|
| LA13.70
|
孤立性视神经发育不全
|
是
|
| LA13.71
|
视神经发育不全
|
是
|
| LA13.72
|
先天性视盘隆起
|
是
|
| LA13.73
|
视盘发育不良
|
是
|
| LA13.74
|
巨乳头
|
是
|
| LA13.75
|
视盘小凹
|
是
|
| LA13.76
|
视盘缺损
|
是
|
| LA13.7Y
|
其他特指的视盘先天性畸形
|
是
|
| LA13.7Z
|
视盘先天性畸形，未特指的
|
是
|
| LA13.8
|
眼后段的某些先天性畸形
|
否
|
| LA13.80
|
视网膜或脉络膜血管吻合
|
是
|
| LA13.8Y
|
其他特指的眼后段先天性畸形
|
是
|
| LA13.8Z
|
眼后段的某些先天性畸形，未特指的
|
是
|
| LA13.Y
|
其他特指的眼后节结构发育异常
|
是
|
| LA13.Z
|
眼后节结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA14
|
眼睑、泪器或眼眶结构发育异常
|
否
|
| LA14.0
|
眼睑发育异常
|
否
|
| LA14.00
|
眼睑裂隙或缺损
|
是
|
| LA14.01
|
隐眼畸形
|
是
|
| LA14.02
|
先天性睑内翻
|
是
|
| LA14.03
|
先天性睑外翻
|
是
|
| LA14.04
|
先天性上睑下垂
|
是
|
| LA14.05
|
先天性眼睑退缩
|
是
|
| LA14.06
|
眼球迷芽瘤
|
是
|
| LA14.07
|
丝状睑缘粘连
|
是
|
| LA14.0Y
|
其他特指的眼睑结构发育异常
|
是
|
| LA14.1
|
泪器结构发育异常
|
否
|
| LA14.10
|
泪腺或涎腺发育不全
|
是
|
| LA14.11
|
泪道发育不全
|
是
|
| LA14.12
|
先天性泪囊囊肿
|
是
|
| LA14.13
|
先天性泪点发育不全
|
是
|
| LA14.14
|
先天性泪道狭窄
|
是
|
| LA14.1Y
|
其他特指的泪器结构发育异常
|
是
|
| LA14.1Z
|
泪器结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA14.2
|
眼眶结构发育异常
|
是
|
| LA14.Y
|
其他特指的眼睑、泪器或眼眶结构发育异常
|
是
|
| LA14.Z
|
眼睑、泪器或眼眶结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA1Y
|
其他特指的眼、眼睑或泪器结构发育异常
|
是
|
| LA1Z
|
眼、眼睑或泪器结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LA2
|
耳结构发育异常
|
否
|
| LA20
|
咽鼓管结构异常
|
是
|
| LA21
|
耳廓轻度异常
|
否
|
| LA21.0
|
巨耳
|
是
|
| LA21.1
|
招风耳
|
是
|
| LA21.2
|
低位耳
|
是
|
| LA21.3
|
耳畸形
|
是
|
| LA21.Y
|
其他特指的耳廓轻度异常
|
是
|
| LA22
|
耳结构发育异常致听力障碍
|
否
|
| LA22.0
|
小耳畸形
|
是
|
| LA22.1
|
无耳畸形
|
是
|
| LA22.2
|
外耳道发育不全
|
是
|
| LA22.3
|
听骨发育异常
|
是
|
| LA22.4
|
内耳畸形
|
是
|
| LA22.Y
|
其他特指的伴听力障碍的耳结构发育异常
|
是
|
| LA22.Z
|
伴听力障碍的耳结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA23
|
无下颌并耳畸形
|
是
|
| LA24
|
副耳
|
是
|
| LA2Y
|
其他特指的耳结构发育异常
|
是
|
| LA2Z
|
耳结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LA3
|
面部、口腔或牙齿结构发育异常
|
否
|
| LA30
|
牙和牙周组织结构发育异常
|
否
|
| LA30.0
|
无牙症
|
是
|
| LA30.1
|
牙发育不全
|
是
|
| LA30.2
|
少牙畸形
|
是
|
| LA30.3
|
多生牙
|
是
|
| LA30.4
|
牙齿大小或形状异常
|
是
|
| LA30.5
|
牙吸收或缺失异常
|
否
|
| LA30.50
|
乳牙过早脱落
|
是
|
| LA30.51
|
乳牙过晚脱落
|
是
|
| LA30.5Y
|
其他特指的牙吸收或缺失异常
|
是
|
| LA30.5Z
|
牙吸收或缺失异常，未特指的
|
是
|
| LA30.6
|
釉质发生不全
|
是
|
| LA30.7
|
牙本质发育不良
|
是
|
| LA30.8
|
牙本质发生不全
|
是
|
| LA30.9
|
牙本质发生不全
|
是
|
| LA30.Y
|
其他特指的牙和牙周组织结构发育异常
|
是
|
| LA30.Z
|
牙和牙周组织结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA31
|
口或舌结构发育异常
|
否
|
| LA31.0
|
先天性巨舌
|
是
|
| LA31.1
|
短舌或无舌
|
是
|
| LA31.2
|
舌系带过短
|
是
|
| LA31.3
|
巨口
|
是
|
| LA31.4
|
小口
|
是
|
| LA31.Y
|
其他特指的口或舌结构发育异常
|
是
|
| L3-LA4
|
唇裂、牙槽裂或腭裂
|
否
|
| LA40
|
唇裂
|
否
|
| LA40.0
|
单侧唇裂
|
是
|
| LA40.1
|
双侧唇裂
|
是
|
| LA40.2
|
中间型唇裂
|
是
|
| LA40.Y
|
其他特指的唇裂
|
是
|
| LA40.Z
|
唇裂，未特指的
|
是
|
| LA41
|
唇裂和牙槽裂
|
否
|
| LA41.0
|
单侧唇裂和牙槽裂
|
是
|
| LA41.1
|
双侧唇裂和牙槽裂
|
是
|
| LA41.Y
|
其他特指的唇裂和牙槽裂
|
是
|
| LA41.Z
|
唇裂和牙槽裂，未特指的
|
是
|
| LA42
|
腭裂
|
否
|
| LA42.0
|
硬腭裂
|
是
|
| LA42.1
|
软腭裂
|
是
|
| LA42.2
|
悬雍垂裂
|
是
|
| LA42.Y
|
其他特指的腭裂
|
是
|
| LA42.Z
|
腭裂，未特指的
|
是
|
| LA4Y
|
其他特指的唇裂、牙槽裂或腭裂
|
是
|
| LA4Z
|
唇裂、牙槽裂或腭裂,未特指的
|
是
|
| LA50
|
先天性腭咽闭合功能不全
|
是
|
| LA51
|
面裂
|
是
|
| LA52
|
面不对称
|
是
|
| LA53
|
巨唇
|
是
|
| LA54
|
小唇
|
是
|
| LA55
|
面受压[扁脸]
|
是
|
| LA56
|
Pierre Robin综合征
|
是
|
| LA5Y
|
其他特指的面部、口腔或牙齿结构发育异常
|
是
|
| LA5Z
|
面部、口腔或牙齿结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LA6
|
颈部结构发育异常
|
否
|
| LA60
|
颈蹼
|
是
|
| LA61
|
先天性胸锁乳突肌瘤
|
是
|
| LA62
|
先天性斜颈
|
是
|
| LA6Y
|
其他特指的颈部结构发育异常
|
是
|
| LA6Z
|
颈部结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LA7
|
呼吸系统结构发育异常
|
否
|
| LA70
|
鼻或鼻腔结构发育异常
|
否
|
| LA70.0
|
无鼻畸形
|
是
|
| LA70.1
|
鼻裂畸形
|
是
|
| LA70.2
|
后鼻孔闭锁
|
是
|
| LA70.3
|
先天性鼻中隔穿孔
|
是
|
| LA70.Y
|
其他特指的鼻或鼻腔结构发育异常
|
是
|
| LA70.Z
|
鼻或鼻腔结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA71
|
喉结构发育异常
|
否
|
| LA71.0
|
先天性喉软化症
|
是
|
| LA71.1
|
喉囊肿
|
是
|
| LA71.2
|
喉发育不全
|
是
|
| LA71.3
|
先天性声门下狭窄
|
是
|
| LA71.Y
|
其他特指的喉结构发育异常
|
是
|
| LA71.Z
|
喉结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA72
|
喉气管食管裂
|
是
|
| LA73
|
气管结构发育异常
|
否
|
| LA73.0
|
先天性气管狭窄
|
是
|
| LA73.1
|
先天性气管软化
|
是
|
| LA73.Y
|
其他特指的气管结构发育异常
|
是
|
| LA73.Z
|
气管结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA74
|
支气管结构发育异常
|
否
|
| LA74.0
|
先天性支气管狭窄或闭锁
|
是
|
| LA74.1
|
先天性支气管软化
|
是
|
| LA74.Y
|
其他特指的支气管结构发育异常
|
是
|
| LA74.Z
|
支气管结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA75
|
肺结构发育异常
|
否
|
| LA75.0
|
副肺叶
|
是
|
| LA75.1
|
肺发育不全
|
是
|
| LA75.2
|
先天性肺发育不良
|
是
|
| LA75.3
|
先天性肺增生
|
是
|
| LA75.4
|
先天性肺气道畸形
|
是
|
| LA75.5
|
先天性肺叶性肺气肿
|
是
|
| LA75.6
|
先天性隔离肺
|
是
|
| LA75.Y
|
其他特指的肺结构发育异常
|
是
|
| LA75.Z
|
肺结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA76
|
胸膜结构发育异常
|
是
|
| LA77
|
先天性纵隔囊肿
|
是
|
| LA7Y
|
其他特指的呼吸系统结构发育异常
|
是
|
| LA7Z
|
呼吸系统结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LA8
|
循环系统结构发育异常
|
否
|
| L3-LA8
|
心脏及大血管的结构发育异常
|
否
|
| LA80
|
心脏位置或方向异常
|
否
|
| LA80.0
|
左位心
|
是
|
| LA80.1
|
右位心
|
是
|
| LA80.2
|
中位心
|
是
|
| LA80.3
|
胸腔外心脏
|
是
|
| LA80.Y
|
其他特指的心脏位置或方向异常
|
是
|
| LA80.Z
|
心脏位置或方向异常，未特指的
|
是
|
| LA81
|
心室关系异常
|
是
|
| LA82
|
完全镜像
|
是
|
| LA83
|
右心异构
|
是
|
| LA84
|
左心异构
|
是
|
| LA85
|
先天性房室或心室动脉连接异常
|
否
|
| LA85.0
|
房室连接不协调
|
是
|
| LA85.1
|
大动脉转位
|
是
|
| LA85.2
|
右心室双出口
|
否
|
| LA85.20
|
右心室双出口伴肺动脉下室间隔缺损,错位型
|
是
|
| LA85.21
|
右室双出口伴远离两大动脉室间隔缺损
|
是
|
| LA85.22
|
右室双出口伴主动脉下或靠近两大动脉室间隔缺损,不伴肺动脉狭窄,室间隔缺损型
|
是
|
| LA85.2Y
|
其他特指的右心室双出口
|
是
|
| LA85.2Z
|
右心室双出口，未特指的
|
是
|
| LA85.3
|
左心室双出口
|
是
|
| LA85.4
|
共同动脉干
|
否
|
| LA85.40
|
主动脉主导的共同动脉干
|
是
|
| LA85.41
|
肺动脉主导的共同动脉干及主动脉弓离断
|
是
|
| LA85.4Y
|
其他特指的共同动脉干
|
是
|
| LA85.4Z
|
共同动脉干，未特指的
|
是
|
| LA85.Y
|
其他特指的先天性房室或心室动脉连接异常
|
是
|
| LA85.Z
|
先天性房室或心室动脉连接异常，未特指的
|
是
|
| LA86
|
纵膈静脉先天性异常
|
否
|
| LA86.0
|
左上腔静脉
|
是
|
| LA86.1
|
无顶冠状窦
|
是
|
| LA86.2
|
肺静脉异常连接
|
否
|
| LA86.20
|
完全性肺静脉异常连接
|
是
|
| LA86.21
|
部分肺静脉异常连接
|
是
|
| LA86.22
|
弯刀综合征
|
是
|
| LA86.2Y
|
其他特指的肺静脉异常连接
|
是
|
| LA86.2Z
|
肺静脉异常连接，未特指的
|
是
|
| LA86.3
|
先天性肺静脉狭窄或发育不良
|
是
|
| LA86.Y
|
其他特指的纵膈静脉先天性异常
|
是
|
| LA86.Z
|
纵膈静脉先天性异常，未特指的
|
是
|
| LA87
|
先天性房室瓣或房室间隔异常
|
否
|
| LA87.0
|
先天性三尖瓣异常
|
否
|
| LA87.00
|
先天性三尖瓣关闭不全
|
是
|
| LA87.01
|
先天性三尖瓣狭窄
|
是
|
| LA87.02
|
三尖瓣发育不良
|
是
|
| LA87.03
|
三尖瓣埃布斯坦畸形
|
是
|
| LA87.0Y
|
其他特指的先天性三尖瓣异常
|
是
|
| LA87.0Z
|
先天性三尖瓣异常，未特指的
|
是
|
| LA87.1
|
先天性二尖瓣异常
|
否
|
| LA87.10
|
先天性二尖瓣关闭不全
|
是
|
| LA87.11
|
先天性二尖瓣狭窄
|
是
|
| LA87.12
|
二尖瓣发育不良
|
是
|
| LA87.13
|
先天性二尖瓣瓣下装置异常
|
是
|
| LA87.1Y
|
其他特指的先天性二尖瓣异常
|
是
|
| LA87.1Z
|
先天性二尖瓣异常，未特指的
|
是
|
| LA87.2
|
共同房室连接
|
否
|
| LA87.20
|
房室间隔缺损
|
是
|
| LA87.2Y
|
其他特指的共同房室连接
|
是
|
| LA87.2Z
|
共同房室连接，未特指的
|
是
|
| LA87.Y
|
其他特指的先天性房室瓣或房室间隔异常
|
是
|
| LA87.Z
|
先天性房室瓣或房室间隔异常，未特指的
|
是
|
| LA88
|
先天性心室或室间隔异常
|
否
|
| LA88.0
|
先天性右心室流出道梗阻
|
是
|
| LA88.1
|
右心室双腔心
|
是
|
| LA88.2
|
法洛四联症
|
否
|
| LA88.20
|
法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征
|
是
|
| LA88.21
|
法洛四联症伴肺动脉闭锁
|
是
|
| LA88.22
|
法洛四联症伴肺动脉闭锁及体-肺动脉侧支
|
是
|
| LA88.2Y
|
其他特指的法洛四联症
|
是
|
| LA88.2Z
|
法洛四联症，未特指的
|
是
|
| LA88.3
|
先天性左心室流出道梗阻
|
是
|
| LA88.4
|
室间隔缺损
|
否
|
| LA88.40
|
肌部小梁部室间隔缺损
|
是
|
| LA88.41
|
膜周部室间隔缺损
|
是
|
| LA88.42
|
室间隔缺损不伴显著血液动力学改变
|
是
|
| LA88.4Y
|
其他特指的室间隔缺损
|
是
|
| LA88.4Z
|
室间隔缺损，未特指的
|
是
|
| LA88.Y
|
其他特指的先天性心室或室间隔异常
|
是
|
| LA88.Z
|
先天性心室或室间隔异常，未特指的
|
是
|
| LA89
|
功能性单心室
|
否
|
| LA89.0
|
双入口房室连接
|
是
|
| LA89.1
|
三尖瓣闭锁
|
是
|
| LA89.2
|
二尖瓣闭锁
|
是
|
| LA89.3
|
左心发育不全综合征
|
是
|
| LA89.Y
|
其他特指的功能性单心室
|
是
|
| LA89.Z
|
功能性单心室，未特指
|
是
|
| LA8A
|
先天性心室-动脉瓣膜或邻近区域异常
|
否
|
| LA8A.0
|
先天性肺动脉瓣异常
|
否
|
| LA8A.00
|
先天性肺动脉瓣狭窄
|
是
|
| LA8A.01
|
先天性肺动脉瓣关闭不全
|
是
|
| LA8A.0Y
|
其他特指的先天性肺动脉瓣异常
|
是
|
| LA8A.0Z
|
先天性肺动脉瓣异常，未特指的
|
是
|
| LA8A.1
|
先天性肺动脉闭锁
|
否
|
| LA8A.10
|
肺动脉闭锁伴完整室间隔
|
是
|
| LA8A.1Y
|
其他特指的先天性肺动脉闭锁
|
是
|
| LA8A.1Z
|
先天性肺动脉闭锁 ，未特指的
|
是
|
| LA8A.2
|
先天性主动脉瓣异常
|
否
|
| LA8A.20
|
先天性主动脉瓣狭窄
|
是
|
| LA8A.21
|
先天性主动脉瓣关闭不全
|
是
|
| LA8A.22
|
二叶主动脉瓣
|
是
|
| LA8A.23
|
主动脉瓣闭锁
|
是
|
| LA8A.24
|
单叶主动脉瓣
|
是
|
| LA8A.2Y
|
其他特指的先天性主动脉瓣异常
|
是
|
| LA8A.2Z
|
先天性主动脉瓣异常，未特指的
|
是
|
| LA8A.3
|
先天性主动脉瓣上狭窄
|
是
|
| LA8A.4
|
主动脉Valsalva窦瘤
|
是
|
| LA8A.5
|
先天性主动脉瓣下狭窄
|
是
|
| LA8A.6
|
先天性肺动脉瓣下狭窄
|
是
|
| LA8A.Y
|
其他特指的先天性心室-动脉瓣膜或邻近区域异常
|
是
|
| LA8A.Z
|
先天性心室-动脉瓣膜或邻近区域异常，未特指的
|
是
|
| LA8B
|
先天性大动脉含动脉导管异常
|
否
|
| LA8B.0
|
先天性主-肺动脉窗
|
是
|
| LA8B.1
|
先天性肺动脉异常
|
是
|
| LA8B.2
|
先天性主动脉及其分支异常
|
否
|
| LA8B.20
|
先天性胸降主动脉或腹主动脉异常
|
是
|
| LA8B.21
|
主动脉缩窄
|
是
|
| LA8B.22
|
主动脉弓离断
|
是
|
| LA8B.2Y
|
其他特指的先天性主动脉及其分支异常
|
是
|
| LA8B.2Z
|
先天性主动脉及其分支异常，未特指的
|
是
|
| LA8B.3
|
气管-食管受压综合征
|
是
|
| LA8B.4
|
动脉导管未闭
|
是
|
| LA8B.Y
|
其他特指的先天性大动脉含动脉导管异常
|
是
|
| LA8B.Z
|
先天性大动脉含动脉导管异常，未特指的
|
是
|
| LA8C
|
先天性冠状动脉异常
|
否
|
| LA8C.0
|
冠状动脉起源于肺动脉
|
是
|
| LA8C.1
|
冠状动脉主动脉起源异常或走形异常
|
是
|
| LA8C.2
|
先天性冠状动脉瘘
|
是
|
| LA8C.Y
|
其他特指的先天性冠状动脉异常
|
是
|
| LA8C.Z
|
先天性冠状动脉异常，未特指的
|
是
|
| LA8D
|
心包结构发育异常
|
是
|
| LA8E
|
先天性房间隔异常
|
否
|
| LA8E.0
|
卵圆孔未闭
|
是
|
| LA8E.1
|
卵圆窝处房间隔缺损
|
是
|
| LA8E.2
|
静脉窦型房间隔缺损
|
是
|
| LA8E.3
|
经冠状窦口心房间交通
|
是
|
| LA8E.Y
|
其他特指的先天性房间隔异常
|
是
|
| LA8E.Z
|
先天性房间隔异常，未特指的
|
是
|
| LA8F
|
先天性右房异常
|
是
|
| LA8G
|
先天性左房异常
|
否
|
| LA8G.0
|
左心房分隔
|
是
|
| LA8G.Y
|
其他特指的先天性左房异常
|
是
|
| LA8G.Z
|
先天性左房异常，未特指的
|
是
|
| LA8Y
|
其他特指的心脏和大血管的先天性异常及有关的后天性异常
|
是
|
| LA8Z
|
心脏和大血管的先天性异常及有关的后天性异常，未特指的
|
是
|
| LA90
|
周围血管结构发育异常
|
否
|
| LA90.0
|
毛细血管畸形
|
否
|
| LA90.00
|
遗传性出血性毛细血管扩张症
|
是
|
| LA90.0Y
|
其他特指的毛细血管畸形
|
是
|
| LA90.0Z
|
毛细血管畸形，未特指的
|
是
|
| LA90.1
|
淋巴管畸形
|
否
|
| LA90.10
|
囊型淋巴管畸形
|
是
|
| LA90.11
|
微囊型淋巴管畸形
|
是
|
| LA90.12
|
一些特定位置的淋巴管畸形
|
是
|
| LA90.13
|
胎儿囊性水囊瘤
|
是
|
| LA90.1Y
|
其他特指的淋巴管畸形
|
是
|
| LA90.1Z
|
淋巴管畸形，未特指的
|
是
|
| LA90.2
|
外周静脉畸形
|
否
|
| LA90.20
|
大脑大静脉动脉瘤
|
是
|
| LA90.21
|
门静脉连接异常
|
是
|
| LA90.2Y
|
其他特指的外周静脉畸形
|
是
|
| LA90.2Z
|
外周静脉畸形，未特指的
|
是
|
| LA90.3
|
周围动静脉畸形
|
否
|
| LA90.30
|
门静脉-肝动脉瘘
|
是
|
| LA90.31
|
入脑前血管动静脉畸形
|
是
|
| LA90.32
|
子宫动静脉畸形
|
是
|
| LA90.3Y
|
其他特指的周围动静脉畸形
|
是
|
| LA90.3Z
|
周围动静脉畸形，未特指的
|
是
|
| LA90.4
|
外周动脉畸形
|
否
|
| LA90.40
|
先天性肾动脉狭窄
|
是
|
| LA90.41
|
先天性入脑前动脉瘤未破裂
|
是
|
| LA90.42
|
先天性脑动脉瘤未破裂
|
是
|
| LA90.4Y
|
其他特指的外周动脉畸形
|
是
|
| LA90.4Z
|
外周动脉畸形，未特指的
|
是
|
| LA90.5
|
肺动静脉瘘
|
是
|
| LA90.Y
|
其他特指的周围血管系统结构发育异常
|
是
|
| LA90.Z
|
周围血管系统结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LA9Y
|
其他特指的循环系统结构发育异常
|
是
|
| LA9Z
|
循环系统结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LB0
|
横膈、腹壁或脐带结构发育异常
|
否
|
| LB00
|
横膈结构发育异常
|
否
|
| LB00.0
|
先天性膈疝
|
是
|
| LB00.1
|
膈缺如
|
是
|
| LB00.Y
|
其他特指的横膈结构发育异常
|
是
|
| LB00.Z
|
横膈结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB01
|
脐突出
|
是
|
| LB02
|
腹裂
|
是
|
| LB03
|
脐带结构发育异常
|
否
|
| LB03.0
|
脐尿管残余或囊肿
|
是
|
| LB03.1
|
单脐带动脉
|
是
|
| LB03.Y
|
其他特指的脐带结构发育异常
|
是
|
| LB03.Z
|
脐带结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB0Y
|
其他特指的横膈、腹壁或脐带结构发育异常
|
是
|
| LB0Z
|
其他非特指的横膈、腹壁或脐带结构发育异常
|
是
|
| L2-LB1
|
消化道结构发育异常
|
否
|
| LB10
|
唾液腺或导管结构发育异常
|
是
|
| LB11
|
先天性咽憩室
|
是
|
| LB12
|
食管结构发育异常
|
否
|
| LB12.0
|
先天性食管蹼或食管环
|
是
|
| LB12.1
|
食管闭锁
|
否
|
| LB12.10
|
食管闭锁伴食管支气管瘘
|
是
|
| LB12.1Y
|
其他特指的食管闭锁
|
是
|
| LB12.1Z
|
食管闭锁，未特指的
|
是
|
| LB12.2
|
食管瘘不伴闭锁
|
是
|
| LB12.3
|
先天性食管狭窄或缩窄
|
是
|
| LB12.4
|
先天性食管憩室
|
是
|
| LB12.5
|
先天性食管扩张
|
是
|
| LB12.Y
|
其他特指的食管结构发育异常
|
是
|
| LB12.Z
|
食管结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB13
|
胃结构发育异常
|
否
|
| LB13.0
|
先天性肥厚性幽门狭窄
|
是
|
| LB13.1
|
先天性食管裂孔疝
|
是
|
| LB13.2
|
先天性胃窦蹼
|
是
|
| LB13.Y
|
其他特指的胃结构发育异常
|
是
|
| LB13.Z
|
胃结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB14
|
十二指肠结构发育异常
|
是
|
| LB15
|
小肠结构发育异常
|
否
|
| LB15.0
|
Meckel憩室
|
是
|
| LB15.1
|
小肠闭锁
|
是
|
| LB15.2
|
先天性短肠
|
是
|
| LB15.3
|
小肠先天性憩室炎
|
是
|
| LB15.4
|
小肠先天性憩室病
|
是
|
| LB15.5
|
小肠先天性憩室
|
是
|
| LB15.Y
|
其他特指的小肠结构发育异常
|
是
|
| LB15.Z
|
小肠结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB16
|
大肠结构发育异常
|
否
|
| LB16.0
|
大肠先天性缺如、闭锁或狭窄
|
是
|
| LB16.1
|
Hirschsprung病
|
是
|
| LB16.2
|
大肠神经节细胞未成熟症
|
是
|
| LB16.3
|
大肠先天性神经节细胞减少症
|
是
|
| LB16.Y
|
其他特指的大肠结构发育异常
|
是
|
| LB16.Z
|
大肠结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB17
|
肛管结构发育异常
|
否
|
| LB17.0
|
肛门直肠畸形
|
是
|
| LB17.1
|
异位肛门
|
是
|
| LB17.2
|
永存泄殖腔
|
是
|
| LB17.3
|
泄殖腔外翻
|
是
|
| LB17.4
|
会阴沟
|
是
|
| LB17.Y
|
其他特指的肛管结构发育异常
|
是
|
| LB17.Z
|
肛管结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB18
|
先天性肠固定畸形
|
是
|
| LB1Y
|
其他特指的消化道结构发育异常
|
是
|
| LB1Z
|
消化道结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LB2
|
肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常
|
否
|
| LB20
|
胆囊、胆管或肝脏结构发育异常
|
否
|
| LB20.0
|
肝结构发育异常
|
否
|
| LB20.00
|
纤维多囊性肝病
|
是
|
| LB20.0Y
|
其他特指的肝结构发育异常
|
是
|
| LB20.0Z
|
肝结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB20.1
|
胆囊结构发育异常
|
否
|
| LB20.10
|
胆囊缺如、不发育或发育不全
|
是
|
| LB20.1Y
|
其他特指的胆囊结构发育异常
|
是
|
| LB20.1Z
|
胆囊结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB20.2
|
胆管结构发育异常
|
否
|
| LB20.20
|
胆总管囊肿
|
是
|
| LB20.21
|
胆道闭锁
|
是
|
| LB20.22
|
先天性胆管狭窄或缩窄
|
是
|
| LB20.23
|
胆囊管结构发育异常
|
是
|
| LB20.24
|
副胆管
|
是
|
| LB20.2Y
|
其他特指的胆管结构发育异常
|
是
|
| LB20.2Z
|
胆管结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB20.Y
|
其他特指的胆囊、胆管或肝脏结构发育异常
|
是
|
| LB20.Z
|
胆囊、胆管或肝脏结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB21
|
胰腺结构发育异常
|
否
|
| LB21.0
|
环状胰腺
|
是
|
| LB21.1
|
胰腺分裂
|
是
|
| LB21.2
|
副胰腺
|
是
|
| LB21.3
|
胰腺不发育-发育不全
|
是
|
| LB21.4
|
胰腺部分不发育
|
是
|
| LB21.5
|
胰腺发育不良
|
是
|
| LB21.Y
|
其他特指的胰腺结构发育异常
|
是
|
| LB21.Z
|
胰腺结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB22
|
脾结构发育异常
|
否
|
| LB22.0
|
先天性无脾
|
是
|
| LB22.1
|
多脾症
|
是
|
| LB22.2
|
异位脾
|
是
|
| LB22.Y
|
其他特指的脾结构发育异常
|
是
|
| LB22.Z
|
脾结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB2Y
|
其他特指的肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常
|
是
|
| LB2Z
|
肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LB3
|
泌尿系统结构发育异常
|
否
|
| LB30
|
肾结构发育异常
|
否
|
| LB30.0
|
肾脏不发育或其他肾脏缺陷
|
否
|
| LB30.00
|
肾脏不发育
|
是
|
| LB30.0Y
|
其他特指的肾发育不全或其他先天肾脏缺陷
|
是
|
| LB30.0Z
|
肾发育不全或其他先天肾脏缺陷，未特指的
|
是
|
| LB30.1
|
肾发育不良
|
是
|
| LB30.2
|
先天性单发肾囊肿
|
是
|
| LB30.3
|
肾小管发育不全
|
是
|
| LB30.4
|
先天性肾单位减少症伴代偿肥大
|
是
|
| LB30.5
|
副肾
|
是
|
| LB30.6
|
融合肾
|
否
|
| LB30.60
|
小叶肾
|
是
|
| LB30.61
|
盆腔融合肾
|
是
|
| LB30.62
|
马蹄肾
|
是
|
| LB30.6Y
|
其他特指的融合肾
|
是
|
| LB30.6Z
|
融合肾，未特指的
|
是
|
| LB30.7
|
异位或盆腔肾
|
是
|
| LB30.8
|
髓状海绵样肾
|
是
|
| LB30.9
|
多囊肾发育不良
|
是
|
| LB30.Y
|
其他特指的肾结构发育异常
|
是
|
| LB30.Z
|
肾结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB31
|
尿道结构发育异常
|
否
|
| LB31.0
|
先天性肾盂积水
|
是
|
| LB31.1
|
先天性原发性巨输尿管症
|
是
|
| LB31.2
|
胎儿下尿路梗阻
|
是
|
| LB31.3
|
膀胱外翻
|
是
|
| LB31.4
|
先天性膀胱憩室
|
是
|
| LB31.5
|
重复尿道
|
是
|
| LB31.6
|
先天性巨尿道症
|
是
|
| LB31.7
|
巨膀胱-巨输尿管
|
是
|
| LB31.8
|
输尿管闭锁或狭窄
|
是
|
| LB31.9
|
输尿管不发育
|
是
|
| LB31.A
|
双输尿管
|
是
|
| LB31.B
|
异位输尿管
|
是
|
| LB31.C
|
先天性无膀胱或尿道
|
是
|
| LB31.D
|
先天性膀胱-输尿管-肾反流
|
是
|
| LB31.Y
|
其他特指的尿道结构发育异常
|
是
|
| LB31.Z
|
尿道结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB3Y
|
其他特指的泌尿系统结构发育异常
|
是
|
| LB3Z
|
泌尿系统结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LB4
|
女性生殖系统结构发育异常
|
否
|
| LB40
|
外阴结构发育异常
|
否
|
| LB40.0
|
外阴缺如
|
是
|
| LB40.1
|
外阴胚胎囊肿
|
是
|
| LB40.2
|
阴唇融合
|
是
|
| LB40.Y
|
其他特指的外阴结构发育异常
|
是
|
| LB40.Z
|
外阴结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB41
|
阴蒂结构发育异常
|
否
|
| LB41.0
|
阴蒂发育不全
|
是
|
| LB41.1
|
重复阴蒂
|
是
|
| LB41.2
|
阴蒂肥大
|
是
|
| LB41.Y
|
其他特指的阴蒂结构发育异常
|
是
|
| LB41.Z
|
阴蒂结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB42
|
阴道结构发育异常
|
否
|
| LB42.0
|
阴道缺如
|
是
|
| LB42.1
|
阴道隔
|
是
|
| LB42.2
|
先天性直肠阴道瘘
|
是
|
| LB42.3
|
处女膜环过紧
|
是
|
| LB42.4
|
无孔处女膜
|
是
|
| LB42.5
|
阴道的狭窄或闭锁
|
是
|
| LB42.Y
|
其他特指的阴道结构发育异常
|
是
|
| LB42.Z
|
阴道结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB43
|
宫颈结构发育异常
|
否
|
| LB43.0
|
宫颈胚胎性囊肿
|
是
|
| LB43.1
|
子宫颈发育不全
|
是
|
| LB43.Y
|
其他特指的宫颈结构发育异常
|
是
|
| LB43.Z
|
宫颈结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB44
|
子宫结构发育异常，除宫颈外
|
否
|
| LB44.0
|
子宫体发育不全
|
是
|
| LB44.1
|
子宫发育不全
|
是
|
| LB44.2
|
单角子宫
|
是
|
| LB44.3
|
双角子宫
|
是
|
| LB44.4
|
纵隔子宫
|
是
|
| LB44.5
|
子宫和消化道、泌尿道之间的先天性瘘
|
是
|
| LB44.6
|
己烯雌酚综合征引起的子宫阴道畸形
|
是
|
| LB44.Y
|
其他特指的子宫结构发育异常，除外宫颈
|
是
|
| LB44.Z
|
子宫结构发育异常，除外宫颈，未特指的
|
是
|
| LB45
|
卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常
|
否
|
| LB45.0
|
先天性无卵巢
|
是
|
| LB45.1
|
46，XX性腺发育不全
|
是
|
| LB45.2
|
发育性卵巢囊肿
|
是
|
| LB45.3
|
先天性卵巢扭转
|
是
|
| LB45.4
|
副卵巢
|
是
|
| LB45.5
|
先天性输卵管缺失
|
是
|
| LB45.6
|
输卵管闭锁
|
是
|
| LB45.7
|
副输卵管
|
是
|
| LB45.8
|
输卵管胚胎性囊肿
|
是
|
| LB45.9
|
阔韧带胚胎性囊肿
|
是
|
| LB45.Y
|
其他特指的卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常
|
是
|
| LB45.Z
|
卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB4Y
|
其他特指的女性生殖系统结构发育异常
|
是
|
| LB4Z
|
女性生殖系统结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LB5
|
男性生殖系统结构发育异常
|
否
|
| LB50
|
小阴茎畸形或阴茎发育不全
|
是
|
| LB51
|
无睾症或小睾丸症
|
是
|
| LB52
|
隐睾
|
否
|
| LB52.0
|
异位睾丸
|
是
|
| LB52.1
|
单侧睾丸未降
|
是
|
| LB52.2
|
双侧睾丸未降
|
是
|
| LB52.Y
|
其他特指的隐睾
|
是
|
| LB52.Z
|
隐睾，未特指的
|
是
|
| LB53
|
尿道下裂
|
否
|
| LB53.0
|
尿道下裂，龟头型
|
否
|
| LB53.00
|
尿道下裂，冠状沟型
|
是
|
| LB53.01
|
龟头部尿道下裂
|
是
|
| LB53.0Y
|
其他特指的龟头尿道下裂
|
是
|
| LB53.0Z
|
龟头尿道下裂，未特指的
|
是
|
| LB53.1
|
尿道下裂，阴茎型
|
是
|
| LB53.2
|
阴茎阴囊部尿道下裂
|
是
|
| LB53.3
|
尿道下裂，阴囊型
|
是
|
| LB53.4
|
尿道下裂，会阴型
|
是
|
| LB53.Y
|
其他特指的尿道下裂
|
是
|
| LB53.Z
|
尿道下裂，未特指的
|
是
|
| LB54
|
先天性痛性阴茎勃起
|
是
|
| LB55
|
尿道上裂
|
是
|
| LB56
|
阴囊对裂
|
是
|
| LB57
|
输精管发育不全
|
是
|
| LB58
|
多睾症
|
是
|
| LB59
|
睾丸或阴囊发育不全
|
是
|
| LB5Y
|
其他特指的男性生殖系统结构发育异常
|
是
|
| LB5Z
|
男性生殖系统结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LB6
|
乳房结构发育异常
|
否
|
| LB60
|
乳房发育不全
|
是
|
| LB61
|
无乳头
|
是
|
| LB62
|
副乳
|
是
|
| LB63
|
副乳头
|
是
|
| LB6Y
|
其他特指的乳房结构发育异常
|
是
|
| LB6Z
|
乳房结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LB7
|
骨骼结构发育异常
|
否
|
| LB70
|
颅骨结构发育异常
|
否
|
| LB70.0
|
颅缝早闭
|
否
|
| LB70.00
|
斜头畸形
|
是
|
| LB70.0Y
|
其他特指的颅缝早闭
|
是
|
| LB70.0Z
|
颅缝早闭，未特指的
|
是
|
| LB70.1
|
缝间骨
|
是
|
| LB70.2
|
J型蝶鞍
|
是
|
| LB70.3
|
巨头
|
是
|
| LB70.Y
|
其他特指的颅骨结构发育异常
|
是
|
| LB70.Z
|
颅骨结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB71
|
面部骨骼结构发育异常
|
否
|
| LB71.0
|
（器官）距离过近
|
是
|
| LB71.1
|
（器官）距离过远
|
是
|
| LB71.Y
|
其他特指的面部骨骼结构发育异常
|
是
|
| LB71.Z
|
面部骨骼结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB72
|
肩带结构发育异常
|
否
|
| LB72.0
|
颈肋
|
是
|
| LB72.1
|
高位肩胛
|
是
|
| LB72.2
|
肩胛骨畸形
|
是
|
| LB72.Y
|
其他特指的肩带结构发育异常
|
是
|
| LB72.Z
|
肩带结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB73
|
脊柱或胸廓结构发育异常
|
否
|
| LB73.0
|
隐性椎管闭合不全
|
是
|
| LB73.1
|
胸壁结构发育异常
|
否
|
| LB73.10
|
波伦综合征
|
是
|
| LB73.11
|
分叉肋
|
是
|
| LB73.12
|
副肋
|
是
|
| LB73.13
|
胸骨结构发育异常
|
是
|
| LB73.1Y
|
其他特指的胸壁结构发育异常
|
是
|
| LB73.1Z
|
胸壁结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB73.2
|
脊柱结构发育异常
|
否
|
| LB73.20
|
Klippel-Feil异常
|
是
|
| LB73.21
|
枕骨环椎融合
|
是
|
| LB73.22
|
寰枢椎不稳或半脱位
|
是
|
| LB73.23
|
齿状突发育不全
|
是
|
| LB73.24
|
椎体分节异常
|
是
|
| LB73.25
|
先天性骨性畸形导致的先天性脊柱侧凸
|
是
|
| LB73.26
|
腰椎骶化
|
是
|
| LB73.27
|
第一骶椎腰化
|
是
|
| LB73.28
|
骶骨缺如或发育不全
|
是
|
| LB73.29
|
尾部附肢
|
是
|
| LB73.2A
|
先天性脊椎滑脱
|
是
|
| LB73.2Y
|
其他特指的脊柱结构发育异常
|
是
|
| LB73.2Z
|
脊柱结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB73.Y
|
其他特指的脊柱或胸廓结构发育异常
|
是
|
| LB73.Z
|
脊柱或胸廓结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB74
|
骨盆带结构发育异常
|
否
|
| LB74.0
|
髋关节发育不良
|
是
|
| LB74.1
|
先天性髋关节半脱位
|
是
|
| LB74.2
|
髋关节不稳定
|
是
|
| LB74.3
|
先天性髋内翻
|
是
|
| LB74.4
|
先天性髋外翻
|
是
|
| LB74.5
|
宽耻骨联合
|
是
|
| LB74.Y
|
其他特指的骨盆带结构发育异常
|
是
|
| LB74.Z
|
骨盆带结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LB75
|
短指/短趾
|
否
|
| LB75.0
|
短指
|
是
|
| LB75.1
|
短趾
|
是
|
| LB75.2
|
手指或脚趾蹼状畸形
|
是
|
| LB75.Y
|
其他特指的短指/短趾
|
是
|
| LB75.Z
|
短指/短趾，未特指的
|
是
|
| LB76
|
三节拇指畸形
|
是
|
| LB77
|
多指畸形
|
是
|
| LB78
|
多指/趾
|
否
|
| LB78.0
|
拇指多指畸形
|
是
|
| LB78.1
|
多指/趾和并指/趾
|
是
|
| LB78.2
|
轴后性多指畸形
|
是
|
| LB78.3
|
多趾畸形
|
是
|
| LB78.Y
|
其他特指的多指/趾
|
是
|
| LB78.Z
|
多指/趾，未特指的
|
是
|
| LB79
|
并指/趾
|
否
|
| LB79.0
|
指融合
|
是
|
| LB79.1
|
蹼状指
|
是
|
| LB79.2
|
趾融合
|
是
|
| LB79.3
|
蹼状趾
|
是
|
| LB79.Y
|
其他特指的并指/趾
|
是
|
| LB79.Z
|
并指/趾，未特指的
|
是
|
| L3-LB8
|
先天性手指或脚趾畸形
|
否
|
| LB80
|
先天性指畸形
|
否
|
| LB80.0
|
手指弯曲畸形
|
是
|
| LB80.1
|
先天性杵状指
|
是
|
| LB80.2
|
手指桡偏
|
是
|
| LB80.Y
|
其他特指的先天性指畸形
|
是
|
| LB81
|
先天性脚趾畸形
|
否
|
| LB81.0
|
脚趾弯曲畸形
|
是
|
| LB81.Y
|
其他特指的先天性脚趾畸形
|
是
|
| LB8Z
|
先天性手指或脚趾畸形，未特指的
|
是
|
| LB90
|
关节形成缺陷
|
否
|
| LB90.0
|
肱-桡-尺骨融合
|
是
|
| LB90.1
|
肱-桡骨融合
|
是
|
| LB90.2
|
肱-尺骨融合
|
是
|
| LB90.3
|
桡-尺骨融合
|
是
|
| LB90.4
|
马德隆畸形
|
是
|
| LB90.5
|
先天性杵状指
|
是
|
| LB90.6
|
胫-腓骨融合
|
是
|
| LB90.7
|
肘外翻
|
是
|
| LB90.8
|
肘内翻
|
是
|
| LB90.Y
|
其他特指的关节形成缺陷
|
是
|
| LB90.Z
|
关节形成缺陷，未特指的
|
是
|
| LB91
|
先天性肩关节脱位
|
是
|
| LB92
|
先天性肘关节脱位
|
是
|
| LB93
|
先天性膝关节脱位
|
否
|
| LB93.0
|
先天性膝反屈
|
是
|
| LB93.1
|
先天性膝屈曲
|
是
|
| LB93.Y
|
其他特指的先天性膝关节脱位
|
是
|
| LB93.Z
|
先天性膝关节脱位，未特指的
|
是
|
| LB94
|
先天性髌骨脱位
|
是
|
| LB95
|
髌骨不发育或发育不全
|
是
|
| LB96
|
先天性长骨弯曲
|
否
|
| LB96.0
|
先天性股骨弯曲
|
是
|
| LB96.1
|
先天性胫骨弯曲
|
是
|
| LB96.Y
|
其他特指的先天性长骨弯曲
|
是
|
| LB96.Z
|
先天性长骨弯曲，未特指的
|
是
|
| LB97
|
肢体过度生长
|
否
|
| LB97.0
|
巨指
|
是
|
| LB97.1
|
巨趾
|
是
|
| LB97.2
|
上肢肥大
|
是
|
| LB97.3
|
下肢肥大
|
是
|
| LB97.Y
|
其他特指的肢体过度生长
|
是
|
| LB97.Z
|
肢体过度生长，未特指的
|
是
|
| LB98
|
先天性足畸形
|
否
|
| LB98.0
|
先天性足内翻畸形
|
否
|
| LB98.00
|
马蹄内翻足
|
是
|
| LB98.01
|
仰趾内翻足
|
是
|
| LB98.02
|
跖骨内翻
|
是
|
| LB98.0Y
|
其他特指的先天性足内翻畸形
|
是
|
| LB98.0Z
|
先天性足内翻畸形，未特指的
|
是
|
| LB98.1
|
先天性平足
|
是
|
| LB98.2
|
先天性足外翻畸形
|
否
|
| LB98.20
|
先天性拇外翻
|
是
|
| LB98.21
|
跖骨外翻
|
是
|
| LB98.22
|
仰趾外翻足
|
是
|
| LB98.2Y
|
其他特指的先天性足外翻畸形
|
是
|
| LB98.2Z
|
先天性足外翻畸形，未特指的
|
是
|
| LB98.3
|
先天性高弓足
|
是
|
| LB98.4
|
先天性垂直距骨
|
是
|
| LB98.5
|
先天性槌状趾
|
是
|
| LB98.Y
|
其他特指的先天性足畸形
|
是
|
| LB98.Z
|
先天性足畸形，未特指的
|
是
|
| LB99
|
上肢短肢畸形
|
否
|
| LB99.0
|
上肢无肢（畸形）
|
是
|
| LB99.1
|
肱骨缺如或发育不良
|
是
|
| LB99.2
|
桡侧半肢畸形
|
是
|
| LB99.3
|
尺侧半肢畸形
|
是
|
| LB99.4
|
先天性上臂或前臂缺如但有手
|
是
|
| LB99.5
|
前臂和手的先天性缺如
|
是
|
| LB99.6
|
无手畸形
|
是
|
| LB99.7
|
无指畸形
|
是
|
| LB99.8
|
分裂手
|
是
|
| LB99.Y
|
其他特指的上肢发育不良
|
是
|
| LB99.Z
|
上肢发育不良，未特指的
|
是
|
| LB9A
|
下肢发育不良
|
否
|
| LB9A.0
|
下肢缺如
|
是
|
| LB9A.1
|
胫侧半肢畸形
|
是
|
| LB9A.2
|
腓侧半肢畸形
|
是
|
| LB9A.3
|
先天性大腿或下肢缺如但有足
|
是
|
| LB9A.4
|
无足
|
是
|
| LB9A.5
|
无趾畸形
|
是
|
| LB9A.6
|
裂足
|
是
|
| LB9A.7
|
小腿和足先天性缺如
|
是
|
| LB9A.8
|
股骨缺如或发育不全
|
是
|
| LB9A.Y
|
其他特指的下肢发育不良
|
是
|
| LB9A.Z
|
下肢发育不良，未特指的
|
是
|
| LB9B
|
上/下肢短肢畸形
|
是
|
| LB9Y
|
其他特指的骨骼结构发育异常
|
是
|
| LB9Z
|
骨骼结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LC0
|
皮肤结构发育异常
|
否
|
| L3-LC0
|
表皮和表皮附属器的错构瘤
|
否
|
| LC00
|
角质形成细胞性表皮错构瘤
|
否
|
| LC00.0
|
表皮痣
|
是
|
| LC00.Y
|
其他特指的角质形成细胞性表皮错构瘤
|
是
|
| LC01
|
毛囊皮脂腺错构瘤
|
是
|
| LC02
|
复合性表皮错构瘤
|
是
|
| LC0Y
|
其他特指的表皮和表皮附属器错构瘤
|
是
|
| L3-LC1
|
皮肤色素发育异常
|
否
|
| LC10
|
皮肤黑素细胞增多症
|
是
|
| LC1Y
|
其他特指的皮肤色素发育异常
|
是
|
| L3-LC2
|
真皮结缔组织源性错构瘤
|
否
|
| LC20
|
结缔组织错构瘤
|
是
|
| LC2Y
|
其他特指的来源于真皮结缔组织的错构瘤
|
是
|
| L3-LC3
|
毛发或甲的发育缺陷
|
否
|
| LC30
|
毛发或毛发生长发育缺陷
|
是
|
| LC31
|
甲板发育缺陷
|
是
|
| LC40
|
皮样囊肿
|
是
|
| L3-LC5
|
皮肤血管发育异常
|
否
|
| LC50
|
皮肤毛细血管发育畸形
|
否
|
| LC50.0
|
粉黄色斑
|
是
|
| LC50.1
|
葡萄酒样痣
|
是
|
| LC50.Y
|
其他特指的皮肤毛细血管畸形
|
是
|
| LC51
|
累及皮肤的静脉发育畸形
|
是
|
| LC52
|
累及皮肤的复杂性或组合性血管发育畸形
|
是
|
| LC5Y
|
其他特指的皮肤血管系统的发育异常
|
是
|
| LC5Z
|
皮肤血管畸形，未特指的
|
是
|
| L3-LC6
|
先天性皮肤发育异常
|
否
|
| LC60
|
先天性皮肤发育不全
|
是
|
| LC7Y
|
其他特指的皮肤结构发育异常
|
是
|
| LC7Z
|
皮肤结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L2-LC8
|
肾上腺结构发育异常
|
否
|
| LC80
|
先天性肾上腺发育不良
|
是
|
| LC8Y
|
其他特指的肾上腺结构发育异常
|
是
|
| LC8Z
|
肾上腺结构发育异常，未特指的
|
是
|
| LD0Y
|
其他特指的单系统受累为主的结构发育异常
|
是
|
| LD0Z
|
单系统受累为主的结构发育异常，未特指的
|
是
|
| L1-LD2
|
多发性发育异常或综合征
|
否
|
| LD20
|
以中枢神经系统异常为主要特征的综合征
|
否
|
| LD20.0
|
以小脑畸形为主要特征的综合征
|
否
|
| LD20.00
|
朱伯特综合症
|
是
|
| LD20.01
|
脑桥小脑发育不全
|
是
|
| LD20.0Y
|
其他特指的以小脑畸形为主要特征的综合征
|
是
|
| LD20.0Z
|
以小脑畸形为主要特征的综合征，未特指的
|
是
|
| LD20.1
|
以无脑回畸形为主要特征的综合征
|
是
|
| LD20.2
|
以小头畸形为主要特征的综合征
|
是
|
| LD20.3
|
以前脑无裂畸形为主要特征的综合征
|
是
|
| LD20.4
|
脑钙化
|
是
|
| LD20.Y
|
其他特指的以中枢神经系统异常为主要特征的综合征
|
是
|
| LD20.Z
|
以中枢神经系统异常为主要特征的综合征，未特指的
|
是
|
| LD21
|
以眼部异常为主要特征的综合征
|
否
|
| LD21.0
|
以小眼为主要特征的综合征
|
是
|
| LD21.Y
|
其他特指的以眼部异常为主要特征的综合征
|
是
|
| LD21.Z
|
以眼部异常为主要特征的综合征，未特指的
|
是
|
| LD22
|
以牙异常为主要特征的综合征
|
是
|
| LD23
|
以血管异常为主要特征的综合征
|
是
|
| LD24
|
以骨骼异常为主要特征的综合征
|
否
|
| LD24.0
|
短肢综合征
|
否
|
| LD24.00
|
软骨发育不全
|
是
|
| LD24.01
|
软骨发育不良
|
是
|
| LD24.02
|
致死性骨发育不全
|
是
|
| LD24.03
|
扭曲性骨发育不全
|
是
|
| LD24.04
|
点状软骨发育不良
|
是
|
| LD24.0Y
|
其他特指的短肢综合征
|
是
|
| LD24.0Z
|
短肢综合征，未特指的
|
是
|
| LD24.1
|
伴骨密度增加的骨疾病
|
否
|
| LD24.10
|
骨硬化病
|
是
|
| LD24.11
|
脆弱性骨硬化
|
是
|
| LD24.1Y
|
其他特指的伴骨密度增加的骨疾病
|
是
|
| LD24.1Z
|
伴骨密度增加的骨疾病，未特指的
|
是
|
| LD24.2
|
骨组织发育异常造成的骨疾病
|
否
|
| LD24.20
|
多发性先天性外生骨疣
|
是
|
| LD24.21
|
外生骨疣伴皮肤松垂和E型短指
|
是
|
| LD24.22
|
家族性巨颌症
|
是
|
| LD24.23
|
Yunis-Varon 病
|
是
|
| LD24.2Y
|
其他特指的骨组织发育异常造成的骨疾病
|
是
|
| LD24.2Z
|
骨组织发育异常造成的骨疾病，未特指的
|
是
|
| LD24.3
|
迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良
|
是
|
| LD24.4
|
脊椎干骺端发育不良
|
是
|
| LD24.5
|
脊椎板发育不良
|
否
|
| LD24.50
|
软骨成长不全
|
是
|
| LD24.51
|
季肋成长不全
|
是
|
| LD24.5Y
|
其他特指的脊椎板发育不良
|
是
|
| LD24.5Z
|
脊椎板发育不良，未特指的
|
是
|
| LD24.6
|
多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全
|
否
|
| LD24.60
|
假性软骨发育不全
|
是
|
| LD24.61
|
多发性骨骺发育不良
|
是
|
| LD24.6Y
|
其他特指的多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全
|
是
|
| LD24.6Z
|
多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全，未特指的
|
是
|
| LD24.7
|
多干骺发育不良
|
是
|
| LD24.8
|
肢端发育不良
|
否
|
| LD24.80
|
Langer-Giedion综合症
|
是
|
| LD24.8Y
|
其他特指的肢端发育不良
|
是
|
| LD24.8Z
|
肢端发育不良，未特指的
|
是
|
| LD24.9
|
肢端额鼻发育不良
|
是
|
| LD24.A
|
肢体中部或根部发育不全
|
是
|
| LD24.B
|
短肋综合征
|
否
|
| LD24.B0
|
短肋多指[趾]畸形综合征
|
是
|
| LD24.B1
|
窒息性胸廓营养不良
|
是
|
| LD24.BY
|
其他特指的短肋综合征
|
是
|
| LD24.BZ
|
短肋综合征，未特指的
|
是
|
| LD24.C
|
骨弯曲综合征
|
是
|
| LD24.D
|
细长骨发育不良
|
是
|
| LD24.E
|
骨发育不良伴多发关节脱位
|
是
|
| LD24.F
|
进展性皮肤/肌肉/筋膜/肌腱/韧带骨化
|
是
|
| LD24.G
|
颜面畸形综合征
|
否
|
| LD24.G0
|
Pfeiffer综合征
|
是
|
| LD24.G1
|
Crouzon病
|
是
|
| LD24.G2
|
Apert综合征
|
是
|
| LD24.GY
|
其他特指的颜面畸形综合征
|
是
|
| LD24.GZ
|
颜面畸形综合征，未特指的
|
是
|
| LD24.H
|
椎骨和肋骨为主的骨发育不良
|
是
|
| LD24.J
|
髌骨发育不全
|
否
|
| LD24.J0
|
甲髌综合症
|
是
|
| LD24.JY
|
其他特指的髌骨发育不全
|
是
|
| LD24.JZ
|
髌骨发育不全，未特指的
|
是
|
| LD24.K
|
遗传性骨病，伴骨密度下降
|
否
|
| LD24.K0
|
成骨不全
|
是
|
| LD24.KY
|
其他特指的遗传性骨病，伴骨密度下降
|
是
|
| LD24.KZ
|
遗传性骨病，伴骨密度下降，未特指的
|
是
|
| LD24.Y
|
其他特指的以骨骼异常为主要特征的综合征
|
是
|
| LD24.Z
|
以骨骼异常为主要特征的综合征，未特指的
|
是
|
| LD25
|
以面部或四肢畸形为主要特征的综合征
|
否
|
| LD25.0
|
口下颌-肢体异常综合征
|
否
|
| LD25.00
|
口-面-指综合征
|
是
|
| LD25.0Y
|
其他特指的口下颌-肢体异常综合征
|
是
|
| LD25.0Z
|
口下颌-肢体异常综合征，未特指的
|
是
|
| LD25.1
|
额耳腭指综合征
|
是
|
| LD25.2
|
肢端面骨发育不全
|
是
|
| LD25.3
|
颅面骨发育不全
|
是
|
| LD25.Y
|
其他特指的以面部或四肢畸形为主要特征的综合征
|
是
|
| LD25.Z
|
以面部或四肢畸形为主要特征的综合征，未特指的
|
是
|
| LD26
|
以肢体异常为主要特征的综合征
|
否
|
| LD26.0
|
上肢和下肢的联合缺少缺陷
|
是
|
| LD26.1
|
复合短指[趾]畸形
|
是
|
| LD26.2
|
肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征
|
是
|
| LD26.3
|
四肢粘连综合征
|
是
|
| LD26.4
|
关节挛缩综合征
|
否
|
| LD26.40
|
多翼状胬肉综合征
|
是
|
| LD26.41
|
先天性多发性关节挛缩
|
是
|
| LD26.4Y
|
其他特指的关节挛缩综合征
|
是
|
| LD26.4Z
|
关节挛缩综合征，未特指的
|
是
|
| LD26.5
|
狭窄环
|
是
|
| LD26.6
|
先天性血管骨综合征
|
否
|
| LD26.60
|
血管骨肥大综合征
|
是
|
| LD26.6Y
|
其他特指的先天性血管骨综合征
|
是
|
| LD26.6Z
|
先天性血管骨综合征，未特指的
|
是
|
| LD26.Y
|
其他特指的以肢体异常为主要特征的综合征
|
是
|
| LD26.Z
|
以肢体异常为主要特征的综合征，未特指的
|
是
|
| LD27
|
以皮肤或黏膜异常为主要特征的综合征
|
否
|
| LD27.0
|
外胚层发育不良综合征
|
否
|
| LD27.00
|
色素失禁症
|
是
|
| LD27.01
|
Cronkhite-Canada综合征
|
是
|
| LD27.02
|
少汗性外胚层发育不良
|
是
|
| LD27.03
|
出汗性外胚层发育不良，Clouston型
|
是
|
| LD27.0Y
|
其他特指的外胚层发育不良综合征
|
是
|
| LD27.1
|
着色性干皮病
|
是
|
| LD27.2
|
鱼鳞病样综合征
|
是
|
| LD27.3
|
遗传学综合征，伴多毛（症）
|
是
|
| LD27.4
|
影响甲的遗传综合征
|
是
|
| LD27.5
|
影响皮肤的遗传性错构肿瘤综合征
|
是
|
| LD27.6
|
遗传性脂肪营养不良
|
否
|
| LD27.60
|
先天性全身性脂肪营养不良
|
是
|
| LD27.6Z
|
遗传性脂肪营养不良，未特指的
|
是
|
| LD27.Y
|
其他特指的以皮肤或黏膜异常为主要特征的综合征
|
是
|
| LD27.Z
|
以皮肤或其他特指的以皮肤或黏膜异常为主要特征的综合征，未特指的
|
是
|
| LD28
|
以累及结缔组织为主要特征的综合征
|
否
|
| LD28.0
|
马凡综合征或马凡相关疾患
|
否
|
| LD28.00
|
先天性挛缩性细长指/趾
|
是
|
| LD28.01
|
马凡综合征
|
是
|
| LD28.0Y
|
其他特指的马凡综合征或马凡相关疾患
|
是
|
| LD28.0Z
|
马凡综合征或马凡相关疾患，未特指的
|
是
|
| LD28.1
|
Ehlers-Danlos 综合征
|
否
|
| LD28.10
|
Ehlers-Danlos 综合征，经典型
|
是
|
| LD28.1Y
|
其他特指的Ehlers-Danlos 综合征
|
是
|
| LD28.2
|
基因导致的皮肤松弛症
|
是
|
| LD28.Y
|
其他特指的以累及结缔组织为主要特征的综合征
|
是
|
| LD28.Z
|
以累及结缔组织为主要特征的综合征，未特指的
|
是
|
| LD29
|
以肥胖为特征的综合征
|
是
|
| LD2A
|
性发育畸形
|
否
|
| LD2A.0
|
卵睾性性发育障碍
|
是
|
| LD2A.1
|
46，XY性腺发育不全
|
是
|
| LD2A.2
|
睾丸发育不全
|
是
|
| LD2A.3
|
睾酮代谢缺陷致46,XY性发育障碍
|
是
|
| LD2A.4
|
雄激素抵抗致46,XY性发育障碍
|
是
|
| LD2A.Y
|
其他特指的性发育畸形疾患
|
是
|
| LD2A.Z
|
性发育畸形疾患，未特指的
|
是
|
| LD2B
|
早衰综合征
|
是
|
| LD2C
|
过度生长综合征
|
是
|
| LD2D
|
神经皮肤综合征
|
否
|
| LD2D.0
|
波伊茨-耶格综合征
|
是
|
| LD2D.1
|
神经纤维瘤病
|
否
|
| LD2D.10
|
1型神经纤维瘤病
|
是
|
| LD2D.11
|
2型神经纤维瘤病
|
是
|
| LD2D.12
|
3型神经纤维瘤病
|
是
|
| LD2D.1Y
|
其他特指的神经纤维瘤病
|
是
|
| LD2D.1Z
|
神经纤维瘤病，未特指的
|
是
|
| LD2D.2
|
结节性硬化症
|
是
|
| LD2D.3
|
加德纳综合征
|
是
|
| LD2D.4
|
gorlin综合征
|
是
|
| LD2D.Y
|
其他特指的斑痣性错构瘤病或错构瘤性综合征
|
是
|
| LD2D.Z
|
斑痣性错构瘤病或错构瘤性综合征，未特指的
|
是
|
| LD2E
|
先天性代谢缺陷引起的结构性异常综合征
|
是
|
| LD2F
|
多发性结构异常综合征，主要身体系统未受累
|
否
|
| LD2F.0
|
毒物或药物相关胚胎病
|
否
|
| LD2F.00
|
胎儿酒精综合征
|
是
|
| LD2F.01
|
胎儿乙内酰脲综合征
|
是
|
| LD2F.02
|
口服抗凝药引起的胚胎病
|
是
|
| LD2F.0Y
|
其他特指的中毒性或药物相关性胚胎病
|
是
|
| LD2F.0Z
|
中毒性或药物相关性胚胎病，未特指的
|
是
|
| LD2F.1
|
非环境引起的多发性结构异常综合征
|
否
|
| LD2F.10
|
梅干腹综合征
|
是
|
| LD2F.11
|
VACTERL联合征
|
是
|
| LD2F.12
|
并肢畸形
|
是
|
| LD2F.13
|
Meckel-Gruber综合征
|
是
|
| LD2F.14
|
MURCS联合征
|
是
|
| LD2F.15
|
Noonan综合征
|
是
|
| LD2F.16
|
耳下颌发育不良
|
是
|
| LD2F.1Y
|
其他特指的非环境引起的多发性结构异常综合征
|
是
|
| LD2F.1Z
|
非环境引起的多发性结构异常综合征，未特指的
|
是
|
| LD2F.Y
|
其他特指的多发性结构异常综合征，主要身体系统未受累
|
是
|
| LD2F.Z
|
未特指的多发性结构异常综合征，主要身体系统未受累
|
是
|
| LD2G
|
连体双胎
|
是
|
| LD2H
|
遗传性耳聋综合征
|
否
|
| LD2H.0
|
Fraser综合征
|
是
|
| LD2H.1
|
伴听力损伤的神经疾病
|
是
|
| LD2H.2
|
进行性耳聋伴镫骨固定
|
是
|
| LD2H.3
|
Waardenburg-Shah综合征
|
是
|
| LD2H.4
|
Usher综合征
|
是
|
| LD2H.Y
|
其他特指的遗传性耳聋综合征
|
是
|
| LD2H.Z
|
遗传性耳聋综合征，未特指的
|
是
|
| LD2Y
|
其他特指的多种发育异常或综合征
|
是
|
| LD2Z
|
多种发育异常或综合征，未特指的
|
是
|
| L1-LD4
|
染色体异常，除外基因突变
|
否
|
| LD40
|
完全型常染色体三体
|
否
|
| LD40.0
|
完全型21三体
|
是
|
| LD40.1
|
完全型13三体
|
是
|
| LD40.2
|
完全型18三体
|
是
|
| LD40.Y
|
其他特指的完全型常染色体三体
|
是
|
| LD40.Z
|
完全型常染色体三体，未特指的
|
是
|
| LD41
|
常染色体重复
|
否
|
| LD41.0
|
1号染色体重复
|
否
|
| LD41.00
|
1号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.01
|
1号染色体断臂重复
|
是
|
| LD41.0Y
|
其他特指的1号染色体重复
|
是
|
| LD41.0Z
|
1号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.1
|
2号染色体重复
|
否
|
| LD41.10
|
2号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.11
|
2号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.1Y
|
其他特指的2号染色体重复
|
是
|
| LD41.1Z
|
2号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.2
|
3号染色体重复
|
否
|
| LD41.20
|
3号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.21
|
3号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.2Y
|
其他特指的3号染色体重复
|
是
|
| LD41.2Z
|
3号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.3
|
4号染色体重复
|
否
|
| LD41.30
|
4号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.31
|
4号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.3Y
|
其他特指的4号染色体重复
|
是
|
| LD41.3Z
|
4号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.4
|
5号染色体重复
|
否
|
| LD41.40
|
5号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.41
|
5号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.4Y
|
其他特指的5号染色体重复
|
是
|
| LD41.4Z
|
5号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.5
|
6号染色体重复
|
否
|
| LD41.50
|
6号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.51
|
6号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.5Y
|
其他特指的6号染色体重复
|
是
|
| LD41.5Z
|
6号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.6
|
7号染色体重复
|
否
|
| LD41.60
|
7号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.61
|
7号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.6Y
|
其他特指的7号染色体重复
|
是
|
| LD41.6Z
|
7号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.7
|
8号染色体重复
|
否
|
| LD41.70
|
8号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.71
|
8号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.7Y
|
其他特指的8号染色体重复
|
是
|
| LD41.7Z
|
8号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.8
|
9号染色体重复
|
否
|
| LD41.80
|
9号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.81
|
9号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.8Y
|
其他特指的9号染色体重复
|
是
|
| LD41.8Z
|
9号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.9
|
10号染色体重复
|
否
|
| LD41.90
|
10号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.91
|
10号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.9Y
|
其他特指的10号染色体重复
|
是
|
| LD41.9Z
|
10号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.A
|
11号染色体重复
|
是
|
| LD41.B
|
12号染色体重复
|
否
|
| LD41.B0
|
12号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.B1
|
12号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.BY
|
其他特指的12号染色体重复
|
是
|
| LD41.BZ
|
12号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.C
|
13号染色体重复
|
是
|
| LD41.D
|
14号染色体重复
|
是
|
| LD41.E
|
15号染色体重复
|
是
|
| LD41.F
|
16号染色体重复
|
否
|
| LD41.F0
|
16号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.F1
|
16号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.FY
|
其他特指的16号染色体重复
|
是
|
| LD41.FZ
|
16号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.G
|
17号染色体重复
|
否
|
| LD41.G0
|
17号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.G1
|
17号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.GY
|
其他特指的17号染色体重复
|
是
|
| LD41.GZ
|
17号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.H
|
18号染色体重复
|
否
|
| LD41.H0
|
18号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.H1
|
18号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.HY
|
其他特指的18号染色体重复
|
是
|
| LD41.HZ
|
18号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.J
|
19号染色体重复
|
否
|
| LD41.J0
|
19号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.J1
|
19号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.JY
|
其他特指的19号染色体重复
|
是
|
| LD41.JZ
|
19号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.K
|
20号染色体重复
|
否
|
| LD41.K0
|
20号染色体长臂重复
|
是
|
| LD41.K1
|
20号染色体短臂重复
|
是
|
| LD41.KY
|
其他特指的20号染色体重复
|
是
|
| LD41.KZ
|
20号染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD41.L
|
21号染色体重复
|
是
|
| LD41.M
|
22号染色体重复
|
是
|
| LD41.N
|
额外的环状或双着丝点染色体
|
是
|
| LD41.P
|
重复伴其他复杂性的重排
|
是
|
| LD41.Q
|
额外标记染色体
|
是
|
| LD41.Y
|
其他特指的常染色体重复
|
是
|
| LD41.Z
|
常染色体重复，未特指的
|
是
|
| LD42
|
多倍体
|
否
|
| LD42.0
|
三倍体
|
是
|
| LD42.1
|
四倍体
|
是
|
| LD42.Y
|
其他特指的多倍体
|
是
|
| LD42.Z
|
多倍体，未特指的
|
是
|
| LD43
|
完全型常染色体单体
|
否
|
| LD43.0
|
完全型常染色体单体
|
是
|
| LD43.1
|
嵌合型常染色体单体
|
是
|
| LD43.Y
|
其他特指的完全型常染色体单体
|
是
|
| LD43.Z
|
完全型常染色体单体，未特指的
|
是
|
| LD44
|
常染色体缺失
|
否
|
| LD44.0
|
正常数目的环状或双着丝粒染色体
|
是
|
| LD44.1
|
1号染色体缺失
|
否
|
| LD44.10
|
1号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.11
|
1号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.1Y
|
其他特指的1号染色体缺失
|
是
|
| LD44.1Z
|
1号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.2
|
2号染色体缺失
|
否
|
| LD44.20
|
2号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.21
|
2号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.2Y
|
其他特指的2号染色体缺失
|
是
|
| LD44.2Z
|
2号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.3
|
3号染色体缺失
|
否
|
| LD44.30
|
3号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.31
|
3号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.3Y
|
其他特指的3号染色体缺失
|
是
|
| LD44.3Z
|
3号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.4
|
4号染色体缺失
|
否
|
| LD44.40
|
4号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.41
|
4号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.4Y
|
其他特指的4号染色体缺失
|
是
|
| LD44.4Z
|
4号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.5
|
5号染色体缺失
|
否
|
| LD44.50
|
5号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.51
|
5号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.5Y
|
其他特指的5号染色体缺失
|
是
|
| LD44.5Z
|
5号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.6
|
6号染色体缺失
|
否
|
| LD44.60
|
6号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.61
|
6号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.6Y
|
其他特指的6号染色体缺失
|
是
|
| LD44.6Z
|
6号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.7
|
7号染色体缺失
|
否
|
| LD44.70
|
7号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.71
|
7号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.7Y
|
其他特指的7号染色体缺失
|
是
|
| LD44.7Z
|
7号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.8
|
8号染色体缺失
|
否
|
| LD44.80
|
8号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.81
|
8号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.8Y
|
其他特指的8号染色体缺失
|
是
|
| LD44.8Z
|
8号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.9
|
9号染色体缺失
|
否
|
| LD44.90
|
9号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.91
|
9号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.9Y
|
其他特指的9号染色体缺失
|
是
|
| LD44.9Z
|
9号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.A
|
10号染色体缺失
|
否
|
| LD44.A0
|
10号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.A1
|
10号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.AY
|
其他特指的10号染色体缺失
|
是
|
| LD44.AZ
|
10号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.B
|
11号染色体缺失
|
否
|
| LD44.B0
|
11号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.B1
|
11号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.BY
|
其他特指的11号染色体缺失
|
是
|
| LD44.BZ
|
11号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.C
|
12号染色体缺失
|
否
|
| LD44.C0
|
12号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.C1
|
12号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.CY
|
其他特指的12号染色体缺失
|
是
|
| LD44.CZ
|
12号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.D
|
13号染色体缺失
|
是
|
| LD44.E
|
14号染色体缺失
|
是
|
| LD44.F
|
15号染色体缺失
|
是
|
| LD44.G
|
16号染色体缺失
|
否
|
| LD44.G0
|
16号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.G1
|
16号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.GY
|
其他特指的16号染色体缺失
|
是
|
| LD44.GZ
|
16号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.H
|
17号染色体缺失
|
否
|
| LD44.H0
|
17号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.H1
|
17号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.HY
|
其他特指的17号染色体缺失
|
是
|
| LD44.HZ
|
17号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.J
|
18号染色体缺失
|
否
|
| LD44.J0
|
18号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.J1
|
18号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.JY
|
其他特指的18号染色体缺失
|
是
|
| LD44.JZ
|
18号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.K
|
19号染色体缺失
|
否
|
| LD44.K0
|
19号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.K1
|
19号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.KY
|
其他特指的19号染色体缺失
|
是
|
| LD44.KZ
|
19号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.L
|
20号染色体缺失
|
否
|
| LD44.L0
|
20号染色体长臂缺失
|
是
|
| LD44.L1
|
20号染色体短臂缺失
|
是
|
| LD44.LY
|
其他特指的20号染色体缺失
|
是
|
| LD44.LZ
|
20号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.M
|
21号染色体缺失
|
是
|
| LD44.N
|
22号染色体缺失
|
否
|
| LD44.N0
|
CATSH22表型
|
是
|
| LD44.NY
|
其他特指的22号染色体缺失
|
是
|
| LD44.NZ
|
22号染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD44.P
|
染色体缺失伴复杂重排
|
是
|
| LD44.Y
|
其他特指的常染色体缺失
|
是
|
| LD44.Z
|
常染色体缺失，未特指的
|
是
|
| LD45
|
单亲二倍体
|
否
|
| LD45.0
|
母源单亲二倍体
|
是
|
| LD45.1
|
父源单亲二倍体
|
是
|
| LD45.Y
|
其他特指的单亲二倍体
|
是
|
| LD45.Z
|
单亲二倍体，未特指的
|
是
|
| LD46
|
基因印记错误
|
否
|
| LD46.0
|
母本印记错误
|
是
|
| LD46.1
|
父本印记错误
|
是
|
| LD46.Y
|
其他特指的基因印记错误
|
是
|
| LD46.Z
|
基因印记错误，未特指的
|
是
|
| LD47
|
平衡重排或结构标记
|
否
|
| LD47.0
|
正常个体平衡易位和插入
|
是
|
| LD47.1
|
正常个体染色体倒位
|
是
|
| LD47.2
|
异常个体平衡常染色体重排
|
是
|
| LD47.3
|
异常个体平衡性染色体或常染色体重排
|
是
|
| LD47.4
|
常染色体脆性位点
|
是
|
| LD47.Y
|
其他特指的平衡染色体重排或结构标记
|
是
|
| LD47.Z
|
平衡染色体重排或结构标记，未特指的
|
是
|
| L2-LD5
|
性染色体异常
|
否
|
| LD50
|
X染色体数量异常
|
否
|
| LD50.0
|
Turner综合征
|
否
|
| LD50.00
|
核型45, X
|
是
|
| LD50.01
|
核型46, X同种（Xq）
|
是
|
| LD50.02
|
核型46, X,伴异常的性染色体, 除外同种（Xq）
|
是
|
| LD50.03
|
（同源）嵌合体, 45, X/46, XX或XY
|
是
|
| LD50.04
|
（同源）嵌合体, 45, X/其他细胞系,伴异常的性染色体
|
是
|
| LD50.1
|
核型47，XXX
|
是
|
| LD50.2
|
（同源）嵌合体, 细胞系伴不同数量的X染色体
|
是
|
| LD50.3
|
Klinefelter综合征
|
否
|
| LD50.30
|
Klinefelter综合征，核型47,XXY,普通型
|
是
|
| LD50.31
|
男性Klinefelter综合征，伴多于两条X染色体的
|
是
|
| LD50.3Y
|
其他特指的Klinefelter综合征
|
是
|
| LD50.Y
|
其他特指的X染色体数量异常
|
是
|
| LD50.Z
|
X染色体数量异常，未特指的
|
是
|
| LD51
|
X染色体结构异常，除外特纳综合征
|
是
|
| LD52
|
Y染色体数量异常
|
否
|
| LD52.0
|
男性，核型46，XX
|
是
|
| LD52.1
|
男性，伴两个或多个Y染色体
|
是
|
| LD52.Y
|
其他特指的Y染色体数量异常
|
是
|
| LD52.Z
|
Y染色体数量异常，未特指的
|
是
|
| LD53
|
Y染色体结构异常
|
是
|
| LD54
|
男性, 伴性染色体嵌合体
|
是
|
| LD55
|
脆性X染色体
|
是
|
| LD56
|
嵌合体46，XX，46，XY
|
否
|
| LD56.0
|
雄性嵌合体
|
是
|
| LD56.1
|
雌性嵌合体
|
是
|
| LD56.Y
|
其他特指的嵌合体46，XX，46，XY
|
是
|
| LD56.Z
|
嵌合体46, XX, 46, XY，未特指的
|
是
|
| LD5Y
|
其他特指的性染色体异常
|
是
|
| LD5Z
|
性染色体异常，未特指的
|
是
|
| LD7Y
|
其他特指的染色体异常，除外基因突变
|
是
|
| LD7Z
|
未特指的染色体异常，除外基因突变
|
是
|
| LD90
|
以智力发育障碍为相关临床特征的情况
|
否
|
| LD90.0
|
Angelman综合征
|
是
|
| LD90.1
|
早发型帕金森智力缺陷
|
是
|
| LD90.2
|
Pelizaeus-Merzbacher样病
|
是
|
| LD90.3
|
Prader-Willi综合征
|
是
|
| LD90.4
|
Rett综合征
|
是
|
| LD90.Y
|
其他特指的以智力发育障碍为相关临床特征的情况
|
是
|
| LD90.Z
|
以智力发育障碍为相关临床特征的情况，未特指的
|
是
|
| LD9Y
|
其他特指的发育异常
|
是
|
| LD9Z
|
发育异常，未特指的
|
是
|
