Page:精神障碍诊疗规范(2020年版).pdf/342

此页尚未校对

液中Hcrt-1水平通常无明显下降。发作性睡病是一种终生性睡眠障碍,可严重影响患者的睡眠及生活质量,甚至引发意外事故而危及生命。

二、病理、病因及发病机制

发作性睡病的病因不明,通常认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。8%~10%的患者有家族史,患者第一代直系亲属的患病率是普通人群的20~70倍,同卵双生子共患率为25%~31%。本病与人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)高度相关,HLA-DQB1*0602在各种族的发作性睡病患者中均有很高的阳性率,达88%~100%,远高于普通人群23%的阳性率。同时,半数以上的病例在起病前有一定诱因,如情绪紧张、压力大、过度疲劳等。病毒感染,特别是H1N1甲型流感病毒感染可能诱发此病。

Hcrt神经元的特异性丧失是发作性睡病的特征性病理改变。Hcrt是一种具有促醒作用的神经肽,由下丘脑后外侧部的少量神经元合成。在发作性睡病患者中,免疫损伤导致Hcrt神经元凋亡,Hcrt分泌减少而发病。

三、临床特征与评估

(一)临床特征

发作性睡病的主要临床表现为日间过度嗜睡、猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉及夜间睡眠紊乱。此外,可伴有肥胖、性早熟、睡眠呼吸暂停、快速眼动睡眠期行为障碍(REM sleep behavior disorder,RBD)、焦虑或抑郁等。

1.日间嗜睡

日间嗜睡是患者最重要的主诉,表现为日间难以遏制的困倦或陷入睡眠,在单调、无刺激的环境中更容易入睡。一些患者可能在行走、