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出现睡眠始发REM睡眠(sleep onset REM period,SOREMP):即睡眠起始后15分钟内出现REM睡眠、入睡后觉醒增多、睡眠效率下降、微觉醒次数增加、周期性肢体运动增加、REM睡眠眼动指数增高、REM睡眠肌张力失弛缓以及NREM 1期睡眠增加、NREM 3期睡眠减少等。也可用于发现或排除其他睡眠障碍。

2.多次睡眠潜伏期试验(MSLT):前晚应先进行PSG,以确保夜间睡眠时间大于7小时。共进行4~5次小睡试验,用于评估平均睡眠潜伏期及SOREMP出现情况。

3.清醒维持试验(maintenance of wakefulness test,MWT):用于评估日间维持清醒的能力,非诊断性检查,可用于疗效评估。

4.脑脊液Hcrt-1检测:为发作性睡病1型的诊断指标。

5.基因亚型:HLA-DR2和HLA-DQB1*0602阳性与发作性睡病相关。

6.量表:用于评估日间嗜睡,常用Epworth嗜睡量表(ESS)和斯坦福嗜睡量表(SSS)。

四、诊断及鉴别诊断

ICSD-3将发作性睡病分为1型和2型。两型的共同诊断要点是存在日间难以遏制的困倦和睡眠发作(至少3个月以上);MSLT显示平均睡眠潜伏期≤8分钟和2个以上的SOREMP(前夜PSG中的SOREMP可以代替1次MSLT的SOREMP)。不同点为1型存在猝倒而2型不存在;1型免疫反应性检测脑脊液的Hcrt-1≤110 pg/ml或小于正常参考值的1/3,2型不存在或未检测。

在做出发作性睡病2型诊断前,须排除睡眠不足、阻塞性睡眠呼吸暂停、睡眠时相延迟、药物或物质使用及撤药反应等可能出现日间嗜睡症状的疾病或情况;同时,可能伴随的抑郁症状须与抑郁障碍进行鉴别,睡眠幻觉须与精神分裂症进行鉴别。