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碍为多基因复杂疾病，数百个基因与其相关。同时，表观遗传机制也参与发病。免疫因素也与该障碍相关。环境因素可增加个体发病风险，包括父母生育年龄大、第一胎或第四胎之后、母亲妊娠前肥胖或体重不足、母亲妊娠前和妊娠期糖尿病、母亲妊娠期高血压、病毒感染、服用某些药物、暴露于环境污染、先兆流产、宫内窘迫、出生窒息、低出生体重等。遗传因素与环境因素相互作用可导致个体脑发育异常，包括额叶、颞叶等多个脑区灰质发育异常、杏仁核等多个脑区局部脑功能异常、面孔加工网络等多个脑网络功能连接异常等，某些神经递质系统（如5-羟色胺系统）或神经肽（如催产素）等通路也存在异常，从而使个体出现面孔识别、情感认知、心理理论能力、执行功能、中央信息整合能力等发展受损，产生孤独症谱系障碍症状。
三、临床特征与评估
（一）临床特征
1.起病年龄与起病形式
孤独症谱系障碍起病于发育早期，多在36个月以内。其中，约2/3的患儿于出生后逐渐起病，约1/3的患儿在经历1～2年的正常发育阶段后退行性起病。
2.核心症状
ICD-11和DSM-5将孤独症谱系障碍的核心症状分为两大领域，即社交互动与社交交流能力的持续性缺陷，以及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。
（1）社交互动与社交交流能力的持续性缺陷。在社交互动方面，孤独症谱系障碍患者存在质的缺陷。婴儿期起病的患儿缺少目光对视、呼唤反应、社会性微笑及情感互动。在幼儿期，患儿社会交往障碍的表现更加突出。患儿缺乏交往兴趣，不主动发起或回避交往互动，
