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筛查问卷(ASSQ)等。

诊断量表包括儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症诊断访谈量表(ADI)、孤独症诊断观察量表(ADOS),后两个量表需要经过系统培训获得资格后方可使用。

5.实验室检查

遗传代谢病筛查、甲状腺功能检查等。

6.脑电图及脑影像检查(头颅MRI和CT)

7.遗传学检查

包括染色体核型检查、基因突变检测。

四、诊断与鉴别诊断

(一)诊断要点

应采集客观而详细的病史,进行全面的精神检查,选择适当的量表对患儿的孤独症谱系障碍症状及发展和智能水平进行评估,进行躯体检查和必要的辅助检查,之后综合病史、精神检查、量表评定结果、躯体和神经系统检查及辅助检查结果,并结合诊断标准对孤独症谱系障碍及共病做出诊断。

目前尚无ICD-11中文版本供临床诊断使用,故在临床工作中,可结合DSM-5诊断标准对患儿进行诊断。诊断要点包括:①起病于发育早期;②以在多种场合下社交互动和社交交流方面存在的持续性缺陷和受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床表现;③上述症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害;④上述症状不能用智力障碍(智力发育障碍)或全面发育迟缓等来更好地解释。

(二)鉴别诊断

1.发育性言语或语言障碍