Page:精神障碍诊疗规范(2020年版).pdf/424

此页尚未校对

带来沉重负担。

二、病因与发病机制

抽动障碍的确切病因与发病机制尚不清楚。目前公认该障碍由遗传因素与环境因素共同作用所导致。Tourette综合征患者皮质-纹状体-丘脑-皮质环路存在结构与功能连接异常。双生子及家系研究显示Tourette综合征存在明显的家族聚集性,其遗传度为0.77。多巴胺相关基因、5-羟色胺相关基因、组织胺相关基因等均参与该疾病的发生,但均未得到可重复的一致性结论。一些新发突变基因SLITRK1、COL27A1、CNTN6、NRXN1、TBC1D7、ASH1L等可能参与部分Tourette综合征的发生。母体孕期不利因素(如感染、缺氧、压力、吸烟等)为可能的危险因素。

三、临床特征与评估

(一)临床特征

1.短暂性抽动障碍

又称为一过性抽动,是儿童期最常见的抽动障碍,以简单的运动抽动和(或)发声抽动为主要表现。运动抽动为颜面部、头颈及手臂的抽动,发声抽动主要表现为吸鼻子、清嗓子等简单发声抽动。病程不超过1年,症状较轻,一般对社会功能影响较小。

2.持续性(慢性)运动或发声抽动障碍

主要临床特征为一种或多种运动抽动或发声抽动,运动抽动与发声抽动不同时存在,病程大于1年。运动抽动主要涉及到颜面部、头颈部及肢体的抽动。发声抽动明显少于运动抽动,吸鼻子、清嗓子相对多见。抽动症状相对不变,持续数年甚至终身。通常于青少年晚期或成年早期逐渐缓解,成人后可能仅表现为慢性运动抽动或发声抽动的残留症状。在ICD-11中分为两个亚型,即慢性发声抽动障碍和慢