第一批罕見病目錄

序號 中文名稱 英文名稱
1 21-羥化酶缺乏症 21-Hydroxyulase Deficiency
2 白化病 Albinism
3 Alport 綜合徵 Alport Syndrome
4 肌萎縮側索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis
5 Angelman 氏症候群(天使綜合徵) Angelman Syndrome
6 精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency
7 熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症) Asphyxiating Thoracic Dystrophy(Jeune Syndrome)
8 非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9 自身免疫性腦炎 Autoimmune Encephalitis
10 自身免疫性垂體炎 Autoimmune Hypophysitis
11 自身免疫性胰島素受體病 Autoimmune Insulin Receptopathy(Type B insulin resistance)
12 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency
13 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency
14 心臟離子通道病 Cardic Ion Channelopathies
15 原發性肉鹼缺乏症 Carnitine Deficiency
16 Castleman病 Castleman Disease
17 腓骨肌萎縮症 Charcot-Marie-Tooth Disease
18 瓜氨酸血症 Citrullinemia
19 先天性腎上腺發育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia
20 先天性高胰島素性低血糖血症 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21 先天性肌無力綜合徵 Congenital Myasthenic Syndrome
22 先天性肌強直(非營養不良性肌強直綜合徵) Congenital Myotonia Syndrome(Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
23 先天性脊柱側彎 Congenital Scoliosis
24 冠狀動脈擴張病 Coronary Artery Ectasia
25 先天性純紅細胞再生障礙性貧血 Diamond-Blackfan Anemia
26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester Disease
27 法布雷病 Fabry Disease
28 家族性地中海熱 Familial Mediterranean Fever
29 范可尼貧血 Fanconi Anemia
30 半乳糖血症 Galactosemia
31 戈謝病 Gaucher's Disease
32 全身型重症肌無力 General Myathenic Gravis
33 Gitelman 綜合徵 Gitelman Syndrome
34 戊二酸血症I型 Glutaric Acidemia Type I
35 糖原累積病(I型、Ⅱ型) Glycogen Storage Disease(Type I、II)
36 血友病 Hemophilia
37 肝豆狀核變性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)
38 遺傳性血管性水腫 Hereditary Angioedema (HAE)
39 遺傳性大疱性表皮鬆解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa
40 遺傳性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance
41 遺傳性低鎂血症 Hereditary Hypomagnesemia
42 遺傳性多發腦梗死性痴呆 Hereditary Multi-infarct Dementia(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)
43 遺傳性痙攣性截癱 Hereditary Spastic Paraplegia
44 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45 同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia
46 純合子家族性高膽固醇血症 Homozygous Hypercholesterolemia
47 亨廷頓舞蹈病 Huntington Disease
48 HHH綜合徵 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Hhomocitrullinuria Syndrome
49 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia
50 低鹼性磷酸酶血症 Hypophosphatasia
51 低磷性佝僂病 Hypophosphatemic Rickets
52 特發性心肌病 Idiopathic Cardiomyopathy
53 特發性低促性腺激素性性腺功能減退症 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54 特發性肺動脈高壓 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
55 特發性肺纖維化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56 IgG4相關性疾病 IgG4 related Disease
57 先天性膽汁酸合成障礙 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58 異戊酸血症 Isovaleric Acidemia
59 卡爾曼綜合徵 Kallmann Syndrome
60 朗格漢斯組織細胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis
61 萊倫氏綜合徵 Laron Syndrome
62 Leber遺傳性視神經病變 Leber Hereditary Optic Neuropathy
63 長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症 Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
64 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
65 賴氨酸尿蛋白不耐受症 Lysine Urinary Protein Intolerance
66 溶酶體酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67 楓糖尿症 Maple Syrup Urine Disease
68 馬凡綜合徵 Marfan Syndrome
69 McCune-Albrigh綜合徵 McCune-Albright Syndrome
70 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71 甲基丙二酸血症 Methylmalonic Academia
72 線粒體腦肌病 Mitochodrial Encephalomyopathy
73 黏多糖貯積症 Mucopolysaccharidosis
74 多灶性運動神經病 Multi-Focal Motor Neurothy
75 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏症 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
76 多發性硬化 Multiple Sclerosis
77 多系統萎縮 Multiple System Atrophy
78 肌強直性營養不良 Myotonic Dystrophy
79 N-乙酰穀氨酸合成酶缺乏症 NAGS Deficiency
80 新生兒糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus
81 視神經脊髓炎 Neuromyelitis Optica
82 尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease
83 非綜合徵性耳聾 Non-Syndromic Deafness
84 Noonan綜合徵 Noonan Syndrome
85 鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency
86 成骨不全症(脆骨病) Osteogenesis Imperfecta(Brittle Bone Disease)
87 帕金森病(青年型、早髮型) Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)
88 陣發性睡眠性血紅蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuia
89 黑斑息肉綜合徵 Peutz-Jeghers Syndrome
90 苯丙酮尿症 Phenylketouria
91 POEMS綜合徵 POEMS Syndrome
92 卟啉病 Porphyria
93 Prader-Willi綜合徵 Prader-Willi Syndrome
94 原發性聯合免疫缺陷 Primary Combined Immune Deficiency
95 原發性遺傳性肌張力不全 Primary Hereditary Dystonia
96 原發性輕鏈型澱粉樣變 Primary Light Chain Amyloidosis
97 進行性家族性肝內膽汁淤積症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
98 進行性肌營養不良 Progressive Muscular Dystrophyies
99 丙酸血症 Propionic Acidemia
100 肺泡蛋白沉積症 Pulmonary Alveolar Proteinosis
101 肺囊性纖維化 Pulmonary Cystic Fibrosis
102 視網膜色素變性症 Retinitis Pigmentosa
103 視網膜母細胞瘤 Retinoblastoma
104 重症先天性粒細胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia
105 嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合徵) Severe Myoclonic Epilepsy In Infaricy(Dravet Syndrome)
106 鐮刀型細胞貧血病 Sickle Cell Disease
107 Silver-Russell綜合徵 Silver-Russell Syndrome
108 谷固醇血症 Sitosterolemia
109 脊髓延髓肌萎縮症(肯尼迪病) Spinal and Bulbar Muscular Atrophy(Kennedy Disease)
110 脊髓性肌萎縮症 Spinal Muscular Atrophy
111 脊髓小腦性共濟失調 Spinocerebellar Ataxia
112 系統性硬化症 Systemic Sclerosis
113 四氫生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency
114 結節性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex
115 原發性酪氨酸血症 Tyrosinemia
116 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117 威廉姆斯綜合徵 Williams Syndrome
118 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵 Wiskott-Aldrich Syndrome
119 X-連鎖無丙種球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia
120 X-連鎖腎上腺腦白質營養不良 X-linked Ldrenoleuko Dystrophy
121 X-連鎖淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease


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