精神障礙診療規範（2020年版）/第十四章

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第十四章 神經發育障礙

第一節 緒論

最新的精神疾病診斷分類ICD-11和DSM-5均已取消了「精神發育遲滯」「心理髮育障礙」「通常起病於童年和少年期的行為與情緒障礙」，將這些兒童青少年特有的疾病分類全部納入成人體系，按生命發展周期排序和分類。這一變化強調了兒童、青少年精神障礙與成人精神障礙是不可分割的整體，兒童、青少年精神障礙可對成人精神健康產生極為嚴重的影響。

無論是DSM-5還是ICD-11，按生命周期進行分類的精神疾病均從神經發育障礙開始。在ICD-11中，神經發育障礙是指在發育期出現的以行為和認知障礙為主要特點的一類疾病，該類障礙在獲得和執行特定的智力、運動或社交功能方面存在顯著困難。儘管在發育期出現的其他精神和行為障礙也會存在行為和認知缺陷（例如精神分裂症、雙相障礙），但是只有當其核心特徵是神經發育的障礙才歸於此分類中。神經發育障礙的病因非常複雜，並且在許多病例中其病因是未知的。作為一組疾病，這些障礙通常起病於兒童或青少年期（表14-1）。

表14-1 神經發育障礙的分類（ICD-11）

神經發育障礙（neurodevelopmental disorders）
6A00	智力發育障礙（disorders of intellectual development）
6A01	發育性言語或語言障礙（developmental speech or language disorders）
6A02	孤獨症譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD）
6A03	發育性學習障礙（developmental learning disorder，DLD）
6A04	發育性運動協調障礙（developmental motor coordination disorder）
6A05	注意缺陷多動障礙（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）
6A06	刻板運動障礙（stereotyped movement disorder）
8A05.0	原發性抽動或抽動障礙（primary tics or tic disorders）
6E60	繼發性神經發育綜合徵（secondary neurodevelopmental syndrome）
6A0Y	其他特定的神經發育障礙（other specified neurodevelopmental disorders）
6A0Z	未特定，神經發育障礙（neurodevelopmental disorders, unspecified）

在ICD-11中，神經發育障礙的首要變化是用智力發育障礙代替了精神發育遲滯。同時，取消了廣泛性發育障礙這一疾病分類。ICD-10中，廣泛性發育障礙包括孤獨症、阿斯伯格綜合徵（Asperger syndrome）、雷特綜合徵（Rett syndrome）、童年瓦解性障礙、未特定的廣泛性發育障礙等。但ICD-11中，這些疾病已不再被認為是獨立的疾病實體，而是一類譜系障礙，即孤獨症譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD）。注意缺陷多動障礙（attention deficit/hyperkinetic disorder，ADHD）作為神經發育障礙的重要疾病，在ICD-11中仍分為兩個症狀維度，即：注意障礙和多動/衝動，但是ICD-11突出強調了症狀隨年齡增長而變化的特點，並將注意缺陷多動障礙細分為注意缺陷為主型、多動衝動為主型和混合型。

ICD-10中的「特定性言語和語言發育障礙」在ICD-11中修訂為發育性言語或語言障礙，是ICD-11中神經發育障礙的一個重要類型。發育性言語或語言障礙發生於發育階段，主要特點為難以理解或使用言語和語言，並超出了相應年齡和智力功能水平的正常變化範圍，同時並非歸因於社會或文化因素（例如區域方言），也不能通過解剖學或神經系統異常來解釋。與DSM-5相似，ICD-11中的發育性言語或語言障礙也增加了在社交情境中對語言的理解和使用障礙相關的內容。

ICD-10中特定性學校技能發育障礙在ICD-11中被修訂為發育性學習障礙，其主要特徵是學習技能獲得存在嚴重而持續的困難，包括閱讀、書寫或算術困難。患者的學習技能持續明顯低於年齡和智力預期的水平，並導致學習成績或職業功能的嚴重受損。

神經發育障礙中發育性運動協調障礙的特徵是大運動、精細運動技能的獲得明顯落後，協調運動技能出現障礙，表現為動作笨拙、動作遲緩或動作不準確。協調運動技能明顯低於實際年齡和智力水平預期的水平。與DSM-5不同，ICD-11並未將抽動障礙包含於發育性運動協調障礙中，而是以原發性抽動或抽動障礙與發育性運動協調障礙相併列。

需要注意的是，神經發育障礙的症狀與大多數精神疾病的症狀有許多相似之處。因此，臨床醫生必須重視鑑別診斷，特別是對於12歲及以下的兒童尤為關鍵。有時神經發育障礙會導致其他精神活動異常或障礙，如學習障礙可能會導致焦慮，注意缺陷多動障礙會增加情緒行為障礙的風險和共病。這使得神經發育障礙的診斷與治療在精神病學中最具挑戰。因此，規範神經發育障礙的診斷及治療非常關鍵。

第二節 智力發育障礙

一、概述

智力發育障礙（disorders of intellectual development）在ICD-10中稱精神發育遲滯（mental retardation，MR），是發生於發育階段，即中樞神經系統發育成熟（18歲）之前，以智力發育遲緩和社會適應能力低下、未能達到相應年齡水平為主要臨床表現的一種神經發育障礙。智力發育障礙者的智商在70以下或低於普通人群均值2個或以上標準差。社會適應能力缺陷表現在溝通、自我照顧、家庭生活、社交技能、社區資源的使用、自我指導、功能性學業技能、工作、休閒、健康和安全等多個領域。1988年全國8個省的流行病學調查結果顯示，在0～14歲兒童中，智力發育障礙的患病率為1.2%，其中城市0.7%，農村1.4%；男性患者略多於女性，男女之比約1.5：1。

二、病因與發病機制

從圍生期至中樞神經系統發育成熟（通常為18歲）之前影響其發育的各種因素都有可能導致智力發育障礙，遺傳因素和環境因素均是重要的原因。遺傳因素包括單基因遺傳疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遺傳疾病和染色體畸變（染色體數量和結構的改變，如21-三體綜合徵）等。環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。

三、臨床特徵與評估

（一）臨床特徵

智力發育障礙患者的主要臨床表現為不同程度的智力低下和社會適應能力缺陷。根據其缺陷程度可分為以下等級：

1.輕度智力發育障礙

占智力發育障礙的85%以上。患者智商為50～69。患者在學習和理解複雜的語言概念和學習技能方面表現出困難。患者在幼兒期即可表現出語言發育延遲、理解和分析能力差、抽象思維發展落後，最終難以或只能勉強完成小學學業。大部分患者日常生活能自理。成年以後智力水平相當於9～12歲正常兒童。

2.中度智力發育障礙

占智力發育障礙的10%左右。患者智商為35～49。患者從幼年開始智力和運動發育均明顯較正常兒童遲緩，發音含糊不清，詞彙貧乏以致不能完整表達意思，不能適應普通小學的學習。生活技能差，經訓練後能學會一些簡單的生活技能，在監護下可做簡單重複的勞動。成年以後智力水平相當於6～9歲正常兒童。

3.重度智力發育障礙

占智力發育障礙的3%～4%。患者智商為20～34。患者出生後表現出明顯的發育遲緩，語言和學習能力非常有限，詞彙很少，用單字或短語進行表達，不能理解書面語言或數字、數量和時間概念。日常生活需人照料和指導。成年以後智力水平相當於3～6歲正常兒童。

4.極重度智力發育障礙

占智力發育障礙的1%～2%。患者智商＜20。患者擁有非常有限的溝通能力，不會說話也聽不懂別人的語言。不認識人和環境，毫無防禦和自衛能力。常合併嚴重的神經系統發育障礙和軀體畸形，完全依靠別人的照顧生活。成年以後僅能達到3歲以下正常兒童的智力水平。

智力發育障礙患者常伴有其他精神症狀，如易激惹、多動、攻擊和破壞行為，刻板、強迫及自傷行為，還可伴有幻覺、妄想等精神病性症狀。部分患者可共患其他精神障礙，常見者為注意缺陷多動障礙。此外，智力發育障礙患者還可伴有神經系統症狀和軀體畸形。

5.暫定的智力發育障礙

為ICD-11中智力發育障礙的分類之一。當個體有智力障礙的證據，但為嬰兒或年齡小於4歲，或由於感覺或軀體障礙或嚴重的問題行為或共患的精神行為障礙而無法進行有效的智力功能和適應行為評估時，採用該分類。

（二）臨床評估

1.智力測驗

智力水平是診斷智力發育障礙的主要依據之一，目前常用的智力測查量表包括：韋氏學前兒童智力量表（WPPSI）、韋氏學齡兒童智力量表（WISC）、韋氏成人智力量表（WAIS）、中國比奈智力測驗。對於語言發育差、交流困難的兒童，可選用 Peabody 圖片詞彙測驗（PPVT）、瑞文漸進模型試驗（RPM）等。對於幼兒或難以配合智力測查的低齡兒童，可使用丹佛發育篩查量表（DDST）對心理髮育水平是否存在異常進行篩查，可使用貝利嬰兒發育量表（BSID）、格塞爾發展診斷量表（GDDS）、0～6歲兒童發育行為評估量表（兒心量表）、格里菲斯發育診斷量表（GMDS）等對心理髮育水平進行診斷評估。

2.社會適應功能評估

可選用兒童適應行為評定量表（CABR）、嬰兒-初中學生社會生活能力量表、適應行為評定量表第二版（ABAS-Ⅱ）等對社會適應功能進行評估。

若確診兒童患有智力發育障礙，應根據其智力水平和社會適應功能情況進行嚴重程度分級。同時選擇必要的檢查，如代謝篩查、內分泌檢查、遺傳學檢查、腦電圖及頭顱CT、MRI等檢查，積極尋找可能的病因。

四、診斷與鑑別診斷

（一）診斷要點

智力發育障礙的診斷要點包括：①發育階段發生的在多個環境均呈現出的智力和適應功能缺陷；②智力水平明顯落後於同齡人平均智力至少兩個標準差，通常智商＜70；③適應功能水平未達到與年齡相匹配的發育程度和社會文化水平。

需要強調的是，診斷智力發育障礙不能單純依據智力測查結果，也需結合臨床評估和患者的適應功能水平來綜合分析和診斷。

（二）鑑別診斷

1.注意缺陷多動障礙

該障礙患兒因多動、注意力不集中，可出現學習成績差、社會適應能力差等表現，但患兒智力水平多正常，經治療改善注意力後，學習成績可明顯提高。

2.特定性發育障礙

發育性言語或語言障礙、發育性學習障礙等都有可能影響兒童的學業和日常生活，但這些患兒除了特定的發育障礙外，智力水平正常。

3.孤獨症譜系障礙

孤獨症譜系障礙患者以突出的社交互動與社交交流障礙、興趣狹窄與刻板重複行為為核心症狀表現，也可伴有智力發育障礙。患者認知發展不平衡，有些患者甚至在某些方面能力超常。

五、治療原則與方法

（一）治療原則

1. 早期發現，早期診斷，查明原因，早期干預。干預以教育和康復訓練為主。
2. 嬰幼兒期儘可能針對病因進行早期治療干預，以減少腦損傷，使已受損的腦功能得到恢復或代償。
3. 對於年長兒，教育、訓練和照管是治療的重要環節。對於重度和極重度患者，做好養護工作非常重要。

（二）治療方法

1.病因治療

臨床實踐中要特別重視可治療的病因，如營養性疾病（維生素B₁₂或葉酸缺乏所致的巨幼紅細胞性貧血等）、先天性遺傳代謝病、甲狀腺功能減低等。通過針對病因的治療，改善致病因素對患者智能的損害。

2.教育和康復訓練

教育和康復訓練的目標是促進患者言語交流和認知能力的發展，提高患者的生活自理能力，幫助患者掌握簡單勞動技能和獨立生活能力。但不同嚴重程度的患者，教育和康復訓練的目標有所不同。輕度智力發育障礙患者的最終目標是使患者學會一定的非技術性或半技術性職業技能，儘可能實現獨立生活、自食其力的目標；中度智力發育障礙患者的最終目標是學會生活自理或部分自理，並在他人指導照顧下進行簡單勞動；對於重度和極重度智力發育障礙患者，康復訓練的最終目標是幫助患者儘可能學會基本生活技能，如洗漱、穿衣、進食、上廁所。患者親屬需要學習相關訓練方法，以便在日常生活中能長期堅持訓練，促使訓練療效最大化。

3.藥物治療

對於患者伴發的其他精神症狀，可採用相應藥物進行對症治療，如伴發注意缺陷多動障礙者，可選用哌甲酯或托莫西汀等藥物；伴發衝動攻擊行為者，可予以小劑量抗精神病藥治療；對合併癲癇發作者，可予以抗癲癇藥物進行治療。

六、疾病管理

對於智力發育障礙，應積極開展三級預防。一級預防包括做好婚前檢查、孕期保健、適齡生育，預防遺傳性疾病的發生，加強兒童保健。二級預防包括症狀前診斷和預防功能殘疾，即對可疑患兒消除不利因素，定期隨訪，早期干預。三級預防為減少殘疾，提高補償能力，即對於確診智力發育障礙的患兒，積極干預，儘可能減少其殘疾，恢復其功能。

智力發育障礙的長程管理應建立在規範評估的基礎上。嚴格按照《兒童心理保健技術規範》，採用預警征進行定期監測，早期發現，及時轉介到專科進行全面的檢查、評估與診斷，可以儘早地對智力發育障礙患者開始病因治療，並針對共病進行系統干預。同時，對認知、運動、語言、溝通和適應功能的系統評估可以個體化地確定患者在哪些方面需要幫助，從而對患者進行系統的教育和康復訓練。作業治療師和物理治療師對患者功能損害、強項和需求的評估可使患者獲得相應的幫助。社會工作者對患者家庭狀況及家庭需求的評估可以為患者家庭提供相應的諮詢和社會支持。對疑似遺傳性疾病進行的評估可以為患者家庭提供遺傳諮詢和服務。此外，可能還需要其他專科醫生的幫助，以評估和治療其他相關問題，從而使患者得到更加全面的治療和干預。

在智力發育障礙的長程管理中，需定期檢查和評估患者的功能進步或功能損害情況以利進一步開展干預，並為家庭提供相關的干預建議和實用的操作方法，從而使每一位患者得到持續性康復訓練和幫助。

第三節 孤獨症譜系障礙

一、概述

孤獨症譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD）是一類起病於發育早期，以持續的社交互動與社交交流能力缺陷及受限的、重複的行為模式、興趣或活動為主要臨床特徵的神經發育障礙。該障礙患病率日益增高，美國疾病預防控制中心2002年報道的患病率為1/150，2020年上升為1/54。我國患病率低於美國，但也呈現上升趨勢。該障礙男性更易罹患，通常為慢性終身性病程，常常嚴重損害患者的社會功能，是導致兒童精神殘疾的最重要疾病之一，並導致嚴重的疾病負擔，是一個近年來受到世界各國共同關注的重要疾病。

二、病因與發病機制

孤獨症譜系障礙的病因和發病機制尚不明晰。大量研究表明，孤獨症譜系障礙是一種由生物學因素導致的神經發育障礙性疾病。其中，遺傳因素是最主要的因素，遺傳度為0.7～0.9。孤獨症譜系障礙為多基因複雜疾病，數百個基因與其相關。同時，表觀遺傳機制也參與發病。免疫因素也與該障礙相關。環境因素可增加個體發病風險，包括父母生育年齡大、第一胎或第四胎之後、母親妊娠前肥胖或體重不足、母親妊娠前和妊娠期糖尿病、母親妊娠期高血壓、病毒感染、服用某些藥物、暴露於環境污染、先兆流產、宮內窘迫、出生窒息、低出生體重等。遺傳因素與環境因素相互作用可導致個體腦發育異常，包括額葉、顳葉等多個腦區灰質發育異常、杏仁核等多個腦區局部腦功能異常、面孔加工網絡等多個腦網絡功能連接異常等，某些神經遞質系統（如5-羥色胺系統）或神經肽（如催產素）等通路也存在異常，從而使個體出現面孔識別、情感認知、心理理論能力、執行功能、中央信息整合能力等發展受損，產生孤獨症譜系障礙症狀。

三、臨床特徵與評估

（一）臨床特徵

1.起病年齡與起病形式

孤獨症譜系障礙起病於發育早期，多在36個月以內。其中，約2/3的患兒於出生後逐漸起病，約1/3的患兒在經歷1～2年的正常發育階段後退行性起病。

2.核心症狀

ICD-11和DSM-5將孤獨症譜系障礙的核心症狀分為兩大領域，即社交互動與社交交流能力的持續性缺陷，以及受限的、重複的行為模式、興趣或活動。

（1）社交互動與社交交流能力的持續性缺陷。在社交互動方面，孤獨症譜系障礙患者存在質的缺陷。嬰兒期起病的患兒缺少目光對視、呼喚反應、社會性微笑及情感互動。在幼兒期，患兒社會交往障礙的表現更加突出。患兒缺乏交往興趣，不主動發起或迴避交往互動，目光對視少，呼喚反應少，不關注和難以正確理解他人的表情、情緒和心理活動，情感交流互動少，不會與他人分享興趣與歡樂，不能根據社交情景或社交線索調整社交行為，不能以適合其智齡的方式進行交往和與同齡人建立夥伴關係，對父母缺少依戀，並存在共同注意（彼此引發對第三者注意）障礙。輕症患兒或年長症狀有所改善的患者可能有一定的社會交往興趣，但社會交往技巧依然落後，難以建立友誼，也難以建立戀愛關係和結婚。

在社交交流方面，孤獨症譜系障礙患兒存在不同程度的困難。多數孤獨症譜系障礙患兒言語發育遲緩，甚至無語言，言語理解能力和運用能力也受損。患兒常不會啟動交流、維持交談，或僅限於表達簡單需求，或用簡單、刻板、重複的言語進行交流，或反覆說其感興趣的話題，而不關注他人的反應。患兒的言語形式及內容異常，可能存在模仿言語、刻板重複言語、答非所問，或說一些唐突的、與當時情景無關的內容，語法結構、人稱代詞常使用錯誤，語調、語速、節律、重音等也常存在異常。部分患兒言語發展無明顯遲緩，但依然會出現刻板重複言語，反覆與他人說同一個話題，對成語、幽默或言外之意難以理解。孤獨症譜系障礙患兒非言語交流能力發展也受損，常不會用點頭、搖頭等動作或姿勢進行交流，缺乏豐富細膩的面部表情，言語和非言語交流的整合也存在困難。

（2）受限的、重複的行為模式、興趣或活動。孤獨症譜系障礙患兒興趣範圍狹窄，對某些事物或活動非常感興趣甚至痴迷；行為方式刻板重複，生活的多個方面墨守成規、僵化刻板，並可能固着於一些特殊而無用的常規或儀式；出現刻板重複的動作和奇特怪異的行為，如將手放在眼前凝視和撲動等；對於各種感覺刺激可能反應過度或不足，如過分關注物體的氣味、質感、產生的振動等。3.其他症狀及共病

除上述主要臨床表現外，孤獨症譜系障礙患兒還常存在其他精神症狀，如情緒不穩、多動、衝動、自傷等，多數患者會共患其他精神障礙，包括智力發育障礙、注意缺陷多動障礙、焦慮障礙、強迫障礙、情感障礙、進食障礙等。部分患兒存在某些軀體症狀或軀體共病，包括胃腸功能紊亂、癲癇、結節性硬化、腦癱等，還可能存在染色體異常，如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。

（二）臨床評估

對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒，建議進行以下檢查和評估。

1.軀體和神經系統檢查

2.精神檢查

3.發育水平及智能評估

可採用丹佛發育篩查量表（DDST）、格塞爾發展診斷量表（GDDS）、心理教育評定量表（PEP）等對患兒發育水平進行評定；可根據患者年齡、語言及配合程度選擇Peabody圖片詞彙測驗（PPVT）、中國比奈智力測驗、韋氏學前兒童智力量表（WPPSI）、韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏成人智力量表（WAIS）、瑞文漸進模型試驗（RPM）對患者智力水平進行評定。PEP可為教育訓練計劃的制訂提供依據。

4.孤獨症譜系障礙的篩查與診斷評估

國家衛生健康委員會發布的《兒童孤獨症診療康復指南》和《兒童心理保健技術規範》中提示疾病的線索和預警征有助於孤獨症譜系障礙的早期識別。

常用的篩查量表包括克氏孤獨症行為量表（CABS）、孤獨症行為量表（ABC）、改良嬰幼兒孤獨症量表（M-CHAT）、孤獨症譜系障礙篩查問卷（ASSQ）等。

診斷量表包括兒童孤獨症評定量表（CARS）、孤獨症診斷訪談量表（ADI）、孤獨症診斷觀察量表（ADOS），後兩個量表需要經過系統培訓獲得資格後方可使用。

5.實驗室檢查

遺傳代謝病篩查、甲狀腺功能檢查等。

6.腦電圖及腦影像檢查（頭顱MRI和CT）

7.遺傳學檢查

包括染色體核型檢查、基因突變檢測。

四、診斷與鑑別診斷

（一）診斷要點

應採集客觀而詳細的病史，進行全面的精神檢查，選擇適當的量表對患兒的孤獨症譜系障礙症狀及發展和智能水平進行評估，進行軀體檢查和必要的輔助檢查，之後綜合病史、精神檢查、量表評定結果、軀體和神經系統檢查及輔助檢查結果，並結合診斷標準對孤獨症譜系障礙及共病做出診斷。

目前尚無ICD-11中文版本供臨床診斷使用，故在臨床工作中，可結合DSM-5診斷標準對患兒進行診斷。診斷要點包括：①起病於發育早期；②以在多種場合下社交互動和社交交流方面存在的持續性缺陷和受限的、重複的行為模式、興趣或活動為主要臨床表現；③上述症狀導致社交、職業或目前其他重要功能方面的有臨床意義的損害；④上述症狀不能用智力障礙（智力發育障礙）或全面發育遲緩等來更好地解釋。

（二）鑑別診斷

1.發育性言語或語言障礙患者語言表達或理解能力發展落後，智力水平正常或接近正常（智商≥70），非言語交流能力發展良好，社會交往無質的缺陷，無受限的、重複的行為模式、興趣或活動。

2.智力發育障礙

患者智商＜70，社會適應能力缺陷，社會交往水平、言語水平與其智力水平相一致，無受限的、重複的行為模式、興趣或活動。如果患兒同時存在孤獨症譜系障礙典型症狀，兩個診斷均需做出。

3.注意缺陷多動障礙

以活動過度、注意缺陷和易衝動為核心表現，無社會交往質的缺陷，無受限的、重複的行為模式、興趣或活動。如果患兒同時存在孤獨症譜系障礙典型症狀，兩個診斷均需做出。

4.選擇性緘默

言語發育良好，緘默不語局限於特定場合（如學校），而在其他場合言語交流良好，無社會交往質的缺陷，無受限的、重複的行為模式、興趣或活動。

5.反應性依戀障礙

患兒的社會交往障礙和對照料者表現出的持續的抑制性的情感退縮行為模式源自於極度不充足的照顧模式，伴有持續的情緒障礙，言語發育及非言語交流能力無異常，無受限的、重複的行為模式、興趣或活動。

6.兒童精神分裂症

存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性症狀；雖然交流困難，但言語功能並未受到實質性損害，隨着疾病緩解，言語交流可逐漸恢復；藥物治療療效明顯優於孤獨症譜系障礙，部分患兒經過藥物治療後可以達到完全康復水平。

五、治療原則與方法

（一）治療原則

1.早診斷、早干預

孤獨症譜系障礙是嚴重影響患者社會功能的慢性疾病，因此，早診斷、早干預對改善患者預後具有非常重要的意義。通常來說，患兒2歲前可在專業人員指導下進行家庭干預；2歲後可進行醫院、專業機構、家庭共同參與的綜合系統干預。

2.選用科學有效的治療方法進行干預

目前，有多種治療方法被用於孤獨症譜系障礙的治療，但許多治療方法尚缺乏良好的循證醫學證據或已被後續研究所否定。因此，應充分了解各種治療方法的研究現狀，選擇具有良好循證醫學證據的治療方法進行干預。

3.採用綜合治療的方法進行干預

孤獨症譜系障礙患兒不僅存在發育落後，也存在情緒行為的異常，並可能共患其他精神疾病。因此，應根據患兒的具體情況，運用多種治療方法，如教育訓練、行為治療、藥物治療等對患兒進行綜合系統干預。

4.堅持長期治療

孤獨症譜系障礙為慢性、甚至持續終身的疾病，因此，應堅持長期的治療干預，從而促進患者各方面能力的發展，改善其社會功能和適應，減輕家庭負擔，提高患者及其家庭的生活質量。

（二）治療方法

1.教育康復

教育康復是孤獨症譜系障礙最主要的治療干預方法。比較有循證依據的是以功能為取向的教育康復技術方法。教育康復要基於患者發展水平的評估，目前常用並可為後續干預計劃提供支持的評估手段包括心理教育量表（PEP）和言語行為里程碑評估（VB-MAPP）。較常用的干預方法包括發展理念下的教育干預技術（如地板時光、關係發展介入、丹佛模式以及早期介入丹佛模式、結構化教學、圖片交流系統等）和以應用行為分析（ABA）為基礎的行為教學技術。後者是當前循證依據最為充分的可以有效改善孤獨症譜系障礙患兒社會適應和生活能力的方法。該方法基於強化等行為原理，利用輔助等教學技術，從無到有、從少到多地增加患兒適應性的學習和生活技能。常用的行為教學技術包括回合試驗教學（DTT）、串聯行為教學以及自然情境教學等。

2.問題行為管理與矯正

孤獨症譜系障礙患兒容易出現影響自身和他人的各種挑戰性問題行為，如自傷、攻擊和破壞性行為等。對於這些問題行為，首先應進行行為功能評估，在了解問題行為的發生背景、功能及其強化因素後，採用相應的行為矯正方法和預防策略，從多到少、從少到無地減少干擾患兒學習和生活的問題行為。

3.藥物治療

孤獨症譜系障礙以教育康復為主，藥物治療不是首選，但在患兒存在較嚴重的情緒不穩、自傷、攻擊和破壞性行為，而行為矯正方法無效或者不可獲得的情況下，或共患其他精神障礙時，可以採用藥物治療。在使用藥物時，應遵從以下原則：①權衡利弊，根據患者的年齡、症狀、軀體情況合理選擇治療藥物。一般情況下，學齡前兒童不建議使用精神科藥物。②做好知情同意。③低劑量起始，根據療效和藥物不良反應逐漸增加藥物劑量；達到理想療效後，可連續服用6個月，然後逐漸減量，並視情決定是否停藥。如停藥症狀反覆，則需繼續服藥。④密切監測並及時處理藥物的不良反應。⑤同時進行其他形式的治療干預，如教育訓練、行為治療等。

各類精神科藥物在孤獨症譜系障礙患者中均有應用，包括抗精神病藥、抗抑鬱藥、情緒穩定劑、抗焦慮藥、治療注意缺陷多動障礙的藥物。利培酮、阿立哌唑已被美國FDA批准用於治療5～16歲及6～17歲孤獨症兒童的易激惹行為。

六、疾病管理

孤獨症譜系障礙是一種預後不良的神經發育障礙，早期識別、早期診斷、早期系統干預非常重要。相關知識的科普宣傳、基於兒童保健系統的早期篩查、篩查陽性兒童的轉介診斷、以教育康復為貫穿生命全程的支持和矯正措施、必要時的藥物治療等均是該障礙系統管理中的重要內容。在此過程中，應加強家庭支持和家長培訓，從而幫助家長了解孤獨症譜系障礙，掌握照料、管理和訓練孤獨症譜系障礙兒童的方法。同時，醫療和教育信息的完善和管理也很重要。針對危險因素的防範對預防孤獨症譜系障礙可能起到積極作用。

在生命全程的不同階段均應了解孤獨症譜系障礙患者當前的能力及其水平、適應社會和家庭生活的挑戰以及具體表現、可以利用的支持體系和解決問題的策略及其效果等，從而給予患者生命全程的支持和幫助。

第四節 注意缺陷多動障礙

一、概述

注意缺陷多動障礙（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）是最常見的神經發育障礙，患者主要表現為與年齡不相稱的注意力不集中、過度活動、行為衝動，通常智力正常或接近正常，但常伴有學習困難以及多種共病，導致社會功能受損，是物質依賴、反社會人格、違法犯罪的高危人群。流行病學研究顯示患病率在全球範圍內相似，兒童、青少年患病率為6.7%～7.8%，成人患病率為2.1%～3.1%。

二、病因與發病機制

研究顯示，注意缺陷多動障礙是由複雜的遺傳易感性和環境危險因素暴露相互作用所致，通常發生於胎兒或出生早期。大量雙生子研究分析顯示其遺傳度為0.76。近年的研究在病因病理機制方面取得了重要進展，發現了全基因組顯著性的遺傳風險位點，但每一個單獨的遺傳變異對於致病風險僅有微小的效應。基因通路與網絡的分析提示，易感基因集中於神經元發育相關基因。環境危險因素包括出生前和圍生期因素，如孕期煙酒接觸、低出生體重和早產、環境毒素（如鉛）暴露，以及家庭環境因素等。

目前腦影像學研究較一致地發現注意缺陷多動障礙患者存在腦體積減小，且腦體積的差異在青少年和成年期消失。功能腦影像學研究發現，注意缺陷多動障礙與獎賞期待相關的腹側紋狀體激活降低有關。注意缺陷多動障礙患者存在廣泛的認知缺陷，包括執行功能如抑制控制、視空間和言語工作記憶、警覺和計劃等障礙。部分注意缺陷多動障礙患者不喜等待，傾向即刻而非延遲的獎勵。

三、臨床特徵與評估

（一）臨床特徵

注意障礙、活動過度和衝動是注意缺陷多動障礙的核心症狀。活動過度常出現於幼兒期，患兒表現為過分喧鬧、不好管理，常伴有攻擊行為；進入小學後注意障礙等核心症狀的表現更為顯著，注意力集中時間短暫，容易受環境影響而分散，影響學習效果，導致學習困難。注意缺陷多動障礙患者由於自控能力不足和行為衝動，常對一些不愉快刺激做出過分反應，以致產生攻擊破壞行為，影響同伴交往。注意缺陷多動障礙的症狀可能隨着年齡增長而發生變化，注意障礙可能持續到成年期，而多動症狀常在青春期至成年期減輕。

（二）臨床評估

注意缺陷多動障礙症狀可見於多種軀體、神經及精神疾病，因此診斷需要基於全面的臨床評估。包括：

1.病史採集

對於懷疑注意缺陷多動障礙的兒童，首先要詳細採集病史，收集患兒的臨床表現，包括注意缺陷多動障礙所有維度的核心症狀。

（1）注意障礙：注意缺陷多動障礙的注意障礙是持續注意障礙，不能較長時間保持注意。應該結合年齡和發展水平來確定，隨着年齡增長注意保持時間延長。注意力容易受到興趣動機的影響，在詢問病史時應注意了解相關情況。常見的注意障礙相關症狀包括上課不專心聽講、做作業容易分心、與他人對話時心不在焉、沒有耐心做需要持續注意的事情、做事馬虎容易粗心出錯、組織管理能力不足、經常丟三落四、忘帶學習生活必需的用品等。

（2）多動衝動：過度活動症狀包括上課時坐不住、離開座位、做小動作，課間追跑打鬧，不能安靜，大聲喧譁，像裝了馬達一樣活動不停，話多。衝動症狀表現為喜歡插話、不能等待、常常破壞遊戲規則。多動症狀隨年齡變化變異很大，幼兒期主要表現為大運動增多，如奔跑、攀爬；學齡期大運動有所減少，青春期常常只有坐立不安的主觀感受。

上述症狀往往在兩個以上的場合出現，通常起病於學齡期之前，也有一些患者早期功能代償，至學齡期才被發現。對功能的影響包括課堂表現和學習成績，以及與父母、夥伴和老師的關係等。

由於注意缺陷多動障礙樣症狀也可見於其他精神障礙，故詢問病史時應注意排除其他精神障礙。

除現病史外，還需收集家族史、個人史、既往史以了解相關的危險因素。

2.精神檢查

包括觀察與檢查性交談。多動症狀突出的患兒在診室可能表現出明顯的坐不住、頻繁站起來活動、話多、容易受環境影響分心。檢查性交談可了解患兒對自己問題的認知，同時了解孩子的內心體驗，發現有無情緒問題或社會交流問題或其他精神症狀。

3.體格與神經系統檢查

常規體格檢查與神經系統檢查有助於發現導致類似症狀的軀體疾病（如貧血、甲狀腺功能亢進、神經系統疾病、視力及聽力障礙等）。

4.臨床心理評估

包括行為量表、智力和神經心理測驗。

（1）兒童行為評定量表：①注意缺陷多動障礙症狀量表：由父母評估，用於評定注意缺陷多動障礙的核心症狀和嚴重程度。②SNAP-Ⅳ量表（SNAP-Ⅳ）：簡版的注意缺陷多動障礙分量表與DSM-Ⅳ注意缺陷多動障礙症狀條目一致，可用於父母或教師評估。③Achenbach兒童行為量表：根據填表人及被試年齡的不同而有不同的版本，常用的是父母版，按照性別和年齡歸納為8～9個因子，用於全面評估兒童的行為問題。

（2）智力測驗：①韋氏兒童智力量表（WISC）：目前WISC第4版已引進國內，較之前版本增加了對流體智力的評估，共包括15個分測驗，結果歸納為總智商和4個因子：言語理解、認知推理、工作記憶和加工速度。②中國比奈智力測驗：測量智力的一般因素。③瑞文漸進模型試驗（RPM）：主要測量圖形推理能力。

（3）神經心理測驗：①持續操作測驗：用於評估注意缺陷多動障礙的核心注意缺陷。可結合活動量測量作為注意缺陷多動障礙的客觀評定工具。②Stroop測驗：考察抑制能力。③Rey複雜圖形記憶任務：考察視覺工作記憶能力。④數字廣度：考察語音信息的工作記憶。⑤漢諾塔任務：考察計劃能力。⑥連線測驗：考察定勢轉換能力。⑦威斯康星卡片分類測驗：考察認知靈活性。

5.輔助檢查

（1）實驗室檢查：有助於鑑別診斷，並排除用藥禁忌證，包括血常規、甲狀腺功能、血生化、心電圖等。

（2）腦電圖：注意缺陷多動障礙兒童腦電圖異常表現為α波慢化，少數患兒β波頻度異常。事件相關電位顯示其P300波幅降低，潛伏期延長。臨床檢查腦電圖的另一個目的是排除癲癇，特別是在用藥前後監測。

（3）神經影像學：神經影像學檢查可排除其他腦器質性疾病。目前研究顯示注意缺陷多動障礙常見的腦結構與功能異常存在於額葉-紋狀體和額-頂環路，但上述結果尚未用於臨床診斷。

四、診斷與鑑別診斷

（一）診斷要點

注意缺陷多動障礙的診斷現普遍採用DSM-5診斷標準，ICD-11頒布後將作為我國官方診斷標準，兩者內容基本一致。DSM-5診斷要求注意障礙和多動/衝動兩個維度中至少一個滿足6項或以上的症狀條目，持續6個月以上，並在12歲以前就已存在，症狀要求出現在兩個以上的場合，干擾正常的學業、職業和社交功能，且不能用其他精神障礙來解釋。

（二）鑑別診斷

由於注意缺陷多動障礙的症狀無特異性，可見於其他多種情況，因此需要仔細鑑別，包括與正常活潑兒童相鑑別，以及除外各種軀體、神經系統及精神疾病所致的注意障礙。

1.智力發育障礙

主要表現為智力發育落後，標準智力測驗可供鑑別；如果注意缺陷多動障礙症狀對智力測驗結果影響較大，可在經過注意缺陷多動障礙治療症狀得到改善後進行複查。

2.心境障礙

雙相障礙的躁狂或輕躁狂發作與注意缺陷多動障礙的症狀有重疊，但注意缺陷多動障礙通常起病早，呈慢性持續性病程，雙相障礙則通常起病於青春期以後，為發作性病程。

3.焦慮障礙

焦慮患兒也常表現為注意力不能集中，鑑別要點在於注意缺陷多動障礙通常起病較早，呈長期慢性病程，而焦慮障礙通常在一定的心理因素下起病，有明顯的擔心、恐懼等情緒障礙表現，常伴有軀體不適。

4.抽動障礙

抽動障礙通常表現為一組或幾組肌群突然不自主地快速運動，與注意缺陷多動障礙的整體活動增多不同。

5.發育性學習障礙

表現為閱讀、計算、書寫能力發展落後，低於生理年齡和智商預期水平。

6.對立違抗障礙和品行障礙

常常表現為不聽話和破壞性行為。鑑別要點在於單純的對立違抗障礙和品行障礙無多動和注意缺陷的典型表現。

五、治療原則與方法

目前普遍認為注意缺陷多動障礙是一種慢性神經發育障礙，需要長期治療。確診注意缺陷多動障礙者需要接受藥物和心理行為聯合治療，需要醫生、父母、老師等多方合作，並需要定期進行隨訪。

（一）藥物治療

1.中樞興奮劑

國內主要為哌甲酯速釋劑及其緩釋劑。哌甲酯主要作用部位在大腦皮層和皮層下的紋狀體，主要作用於多巴胺轉運體，阻斷多巴胺再攝取回突觸前神經末梢，增加多巴胺能神經傳遞，進而增強大腦的控制能力，克制無目的的多動，提高注意力和學習能力。適用於6歲以上兒童。哌甲酯速釋劑需要每日2～3次服用（為減少對睡眠的影響，通常每日最後一次服藥不晚於下午4點），最大推薦劑量為60mg/d；哌甲酯緩釋劑通常只需早上一次服藥，最大推薦劑量為54mg/d。無論速釋劑或緩釋劑均需要從小劑量開始逐漸增加。目前尚沒有有效的方法預測治療反應，因此需要個體化的劑量滴定。常見的不良反應有食慾抑制、睡眠障礙（入睡延遲）、心率和血壓增加、情緒不穩（從愛哭到嚴重的抑鬱樣綜合徵）、易怒等。

2.非中樞興奮劑

托莫西汀為特異性去甲腎上腺素再攝取抑制劑，主要作用於前額葉皮層的去甲腎上腺素轉運體，其療效亦經過多項隨機對照研究驗證，並特別適用於共病抽動、焦慮和物質使用障礙的患者。6歲及以上兒童服用。臨床用藥需要從小劑量開始逐漸增加至治療量，可每日早晨或晚上單次服用或早晚分次服用。對於體重70kg以下的兒童及青少年，通常起始劑量不超過0.5 mg/(kg·d)，至少服用3日後可增加劑量，逐步增加到1.2 mg/(kg·d)的目標劑量，最大推薦劑量為1.4 mg/(kg·d)。對於體重≥70 kg的兒童、青少年及成人患者，最大推薦劑量為100 mg/d。緩慢加量可減少不良反應。常見不良反應有食慾抑制、噁心、嘔吐、失眠、睏倦、疲勞、心境不穩、眩暈、血壓和心率增加等。

3.α₂腎上腺素受體激動劑：目前國內可使用可樂定。該藥適用於抽動障礙、注意缺陷多動障礙、注意缺陷多動障礙相關的睡眠障礙等。對於衝動和多動有效，但對注意障礙作用弱。臨床常用的是透皮滲透劑型，從小劑量（每周1.0mg）開始，按體重並結合療效和軀體耐受情況逐漸增加給藥劑量，最大劑量不超過每周6.0mg，外用於清潔無毛的皮膚處，每7日更換1次。常見不良反應為鎮靜、頭暈、頭疼、乏力、體位性低血壓，長期大量使用停藥應緩慢，以避免血壓急劇升高。

4.傳統醫學中一些組方經臨床觀察驗證其對注意缺陷多動障礙有效，常用的有靜靈口服液、小兒黃龍顆粒、小兒智力糖漿等。

（二）非藥物治療

無論是否服藥均可採用非藥物治療。一些非藥物治療能有效改善注意缺陷多動障礙相關損害。對於注意缺陷多動障礙核心症狀改善證據最強的是行為治療和父母培訓，特別是對於低齡兒童。適合於兒童的行為治療包括行為矯正和執行功能訓練，可有效改善兒童的行為表現。針對家庭教育模式、行為管理方法等的家庭心理教育和父母培訓，可給家長以指導和幫助。對伴有學習困難的兒童應進行特殊教育，包括學習技能、學習方法和學習內容。一個完整的治療方案需要醫生、父母、老師等多方合作。與一般兒童相比，多數注意缺陷多動障礙兒童需要針對預期行為進行更頻繁和明確的提醒，並對他們的表現做出反饋。

六、疾病管理

注意缺陷多動障礙需要長期治療，醫生的主動用藥管理能夠提高臨床療效，增加治療依從性。在治療開始時需要針對患者的個體情況制定長期的治療計劃。藥物治療前需要系統的評估以保證用藥安全。藥物劑量要根據治療反應進行個體化的滴定。在達到最佳劑量以後仍需要定期隨訪，並對不良反應進行監測。行為治療需要醫生、家庭、教師多方面合作，需要給父母、患兒和教師提供包括疾病知識的心理教育，培訓父母和教師使用行為矯正的方法在家庭和學校中管理孩子的行為。隨着孩子年齡增長出現新的問題時要相應地調整治療方案。

第五節 抽動障礙

一、概述

抽動障礙（tic disorder，TD）是一類起病於兒童青少年時期的神經發育障礙，主要臨床特徵為不隨意的突發、快速、重複、刻板、非節律的單一或多部位運動抽動和（或）發聲抽動。根據抽動特徵及病程，抽動障礙可分為短暫性抽動障礙、慢性運動（或發聲）抽動障礙、Tourette綜合徵（Tourette syndrome，TS）。流行病學調查顯示，5%～20%的學齡兒童曾有短暫性抽動障礙病史，一般症狀較為局限，程度較輕，對日常生活影響小，病程小於1年，能自行緩解。慢性抽動障礙的患病率為1%～2%，病程大於1年，通常在青少年後期症狀緩解，也有部分患者成年期殘留慢性運動或發聲抽動。Tourette綜合徵在總人群中的患病率為0.5%～1%，是抽動障礙中最為嚴重的類型，常嚴重影響患者的心理健康和學業等社會功能，給家庭和社會帶來沉重負擔。

二、病因與發病機制

抽動障礙的確切病因與發病機制尚不清楚。目前公認該障礙由遺傳因素與環境因素共同作用所導致。Tourette綜合徵患者皮質-紋狀體-丘腦-皮質環路存在結構與功能連接異常。雙生子及家系研究顯示Tourette綜合徵存在明顯的家族聚集性，其遺傳度為0.77。多巴胺相關基因、5-羥色胺相關基因、組織胺相關基因等均參與該疾病的發生，但均未得到可重複的一致性結論。一些新發突變基因SLITRK1、COL27A1、CNTN6、NRXN1、TBC1D7、ASH1L等可能參與部分Tourette綜合徵的發生。母體孕期不利因素（如感染、缺氧、壓力、吸煙等）為可能的危險因素。

三、臨床特徵與評估

（一）臨床特徵

1.短暫性抽動障礙

又稱為一過性抽動，是兒童期最常見的抽動障礙，以簡單的運動抽動和（或）發聲抽動為主要表現。運動抽動為顏面部、頭頸及手臂的抽動，發聲抽動主要表現為吸鼻子、清嗓子等簡單發聲抽動。病程不超過1年，症狀較輕，一般對社會功能影響較小。

2.持續性（慢性）運動或發聲抽動障礙

主要臨床特徵為一種或多種運動抽動或發聲抽動，運動抽動與發聲抽動不同時存在，病程大於1年。運動抽動主要涉及到顏面部、頭頸部及肢體的抽動。發聲抽動明顯少於運動抽動，吸鼻子、清嗓子相對多見。抽動症狀相對不變，持續數年甚至終身。通常於青少年晚期或成年早期逐漸緩解，成人後可能僅表現為慢性運動抽動或發聲抽動的殘留症狀。在ICD-11中分為兩個亞型，即慢性發聲抽動障礙和慢性運動抽動障礙。

3.Tourette綜合徵

Tourette綜合徵是抽動障礙中最複雜、最嚴重的類型，又稱抽動穢語綜合徵，表現為一種或多種運動抽動和發聲抽動，運動抽動與發聲抽動在某個時間段同時存在，病程大於1年。運動抽動從顏面部、頭頸部及上肢發展到軀幹及下肢（從頭到腳發展），從簡單運動抽動（如眨眼、皺眉、搖頭等）發展到複雜運動抽動（做鬼臉、拍打、觸摸、旋轉、跳躍等）；發聲抽動早期多表現為簡單發聲抽動（如清嗓子、咕嚕聲等），逐漸發展為複雜發聲抽動（如不合適的音節、單詞及短語、重複言語、模仿言語甚至穢語）；甚至部分患者出現自我拍打、抓咬等具有自傷性質的抽動。

Tourette綜合徵常共患其他神經發育障礙或情緒行為障礙，常見共病包括注意缺陷多動障礙、強迫及相關障礙、發育性學習障礙、品行障礙、不寧腿綜合徵、焦慮障礙、衝動控制障礙、睡眠障礙等。

（二）臨床評估

應對抽動障礙患者進行全面的評估，包括抽動的性質、形式、強度、病程及其對家庭、學校、社交等社會功能的影響。

1.抽動症狀評估

除了詳細的病史採集和精神檢查外，常用耶魯綜合抽動嚴重程度量表（YGTSS）進行抽動症狀及其嚴重程度的評估，包括運動抽動與發聲抽動，對每一類抽動的數量、頻度、強度、複雜性及對正常活動或行為的干擾程度進行評估。

2.其他共存症狀或共病的評估

除了詳細的病史採集和精神檢查外，也常使用其他相關量表對共存的症狀或共患的疾病進行評定，如Achenbach兒童行為量表、SNAP-Ⅳ量表等。

四、診斷與鑑別診斷

（一）診斷要點

應綜合病史、精神檢查及評估等結果，並結合抽動障礙的診斷標準對患者做出診斷。目前尚無ICD-11正式中文版本可供臨床診斷使用，故可結合DSM-5診斷標準對患者進行診斷。診斷要點如下：

1.短暫性抽動障礙

（1）單一或多種運動和（或）發聲抽動。

（2）自第一次抽動發生起持續少於1年。

（3）起病於18歲之前。

（4）不能歸因於某種物質的生理效應或其他軀體疾病。

（5）從不符合Tourette綜合徵和持續性（慢性）運動或發聲抽動障礙診斷標準。

2.持續性（慢性）運動或發聲抽動障礙

（1）單一或多種運動或發聲抽動持續存在於疾病的病程中，但並非運動和發聲抽動兩者都存在。

（2）自第一次抽動發生起總病程超過1年。

（3）起病於18歲之前。

（4）不能歸因於某種物質的生理效應或其他軀體疾病。

（5）從不符合Tourette綜合徵的診斷標準。

3.Tourette綜合徵

（1）在疾病的某個時間內存在多種運動和一個或更多的發聲抽動，儘管目前不一定同時存在。

（2）自第一次抽動發生起總病程超過1年。

（3）起病於18歲之前。

（4）不能歸因於某種物質的生理效應或其他軀體疾病。

（二）鑑別診斷

1.小舞蹈症

以舞蹈樣異常運動為特徵，常為單側，無發聲抽動，有風濕免疫感染的體徵和陽性化驗結果，抗風濕治療有效。

2.肝豆狀核變性

可出現肌張力增高的症狀，同時有肝損害，主要為銅代謝異常所致，血漿銅藍蛋白低於正常，可見角膜Kayser-Fleischer色素環。

3.分離轉換障礙

症狀多變，可出現肢體抽動，一般無發聲抽動，症狀變化與心理因素及暗示相關。

4.肌張力障礙

與抗精神病藥物的使用相關，一般停藥後症狀逐漸消失。

5.遲發性運動障礙

主要見於抗精神病藥物長期大量使用或突然停藥後，表現為不自主重複運動或怪異姿勢，症狀較固定單一，無發聲抽動。

五、治療原則與方法

（一）治療原則

全面評估患者的抽動症狀、共存症狀及共患疾病，並評估患者的社會適應能力、家庭環境、發育和成長的主要特點；在全面評估的基礎上確立治療方案；定期評估療效與不良反應；建立醫患治療聯盟，提高治療依從性；盡最大可能改善預後。

短暫性抽動障礙通常可先給予心理支持和健康教育，避免加重因素，如症狀改善不明顯，影響社會功能，則需進一步加強幹預。對於持續性（慢性）運動或發聲抽動障礙，若抽動症狀較輕，社會功能正常，可給予心理支持和健康教育，避免加重因素，並定期隨訪；若症狀加重，社會功能受損，則需要積極治療。而Tourette綜合徵則必須積極治療干預。

（二）治療方法

1.支持、教育和心理治療

抽動症狀常在興奮、緊張時加重，放鬆時減輕，常導致患者焦慮、自責，甚至不願出門、社交退縮等，故應加強健康教育，適當安排患者作息時間和活動內容，避免過度興奮和緊張疲勞，開展規律性體育活動，並進行心理支持與治療。針對抽動症狀本身可以進行習慣反向訓練、自我監督、放鬆訓練、家庭治療等。對於共患的強迫症狀，可進行認知行為治療和系統的家庭治療。行為矯正治療有益於改善患者共存的衝動、多動等症狀。

2.藥物治療

藥物治療的原則：起始劑量儘量小，逐漸加量；儘量以最低劑量達到最好療效；最小程度合併用藥；調整藥物時，每次改變1種藥物；緩慢減藥，減少復發風險。

（1）典型抗精神病藥：氟哌啶醇起始劑量為0.5 mg/d，睡前頓服，逐漸加量，一般治療劑量1～6 mg/d，分兩次服用。主要不良反應為錐體外系綜合徵、嗜睡、體重增加等，定期監測不良反應，及時處理。硫必利起始劑量50 mg/d，逐漸加量，一般治療劑量50～100 mg，每日3次。主要不良反應為頭暈、乏力、嗜睡，總體不良反應低於氟哌啶醇，但療效弱於氟哌啶醇。

（2）α₂腎上腺素受體激動劑：可樂定起始劑量0.05 mg/d，每周進行1次劑量調整，一般治療劑量0.05～0.3 mg/d，常見不良反應包括鎮靜、頭暈、頭疼、乏力、體位性低血壓，長期大量使用停藥應緩慢，避免血壓急劇升高。目前臨床上主要使用可樂定透皮貼片代替傳統口服片劑，根據患者體重選擇不同規格：20～40 kg，使用1mg/片；41～60 kg，使用1.5 mg/片；＞60 kg，使用2 mg/片。1片可持續使用1周。不良反應明顯低於口服片劑。使用中應注意皮膚過敏現象，儘量避免貼片脫落，若脫落，應及時更換新貼片。

（3）非典型抗精神病藥：非典型抗精神病藥在臨床中使用比典型抗精神病藥更為普遍，該類藥錐體外系等不良反應明顯低於典型抗精神病藥。臨床常用阿立哌唑、利培酮等，使用中注意起始劑量應儘量低，緩慢加量，阿立哌唑最大劑量一般為≤20 mg/d。

（4）在控制抽動症狀的同時，應評估共病情況，如共病症狀突出，影響社會功能，則需要聯合用藥，如聯合使用舍曲林、氟伏沙明治療強迫障礙，聯合使用托莫西汀治療注意缺陷多動障礙等。

（5）目前臨床上也有一些中成藥可用於治療抽動障礙，如菖麻熄風片、芍麻止痙顆粒、九味熄風顆粒等。

3.物理治療

臨床中有部分患者經過系統的心理治療和藥物治療後仍存在嚴重的抽動症狀，成為難治性Tourette綜合徵，此時可以考慮聯合物理治療。有薈萃分析顯示，重複經顱磁刺激（repeated transcranial magnetic stimulation，rTMS）可以有效地改善Tourette綜合徵患者的抽動症狀。

4.飲食調整與環境治療

在治療過程中，應加強飲食調整，儘量減少食物添加劑、色素、咖啡及水楊酸等攝入。為患者提供安全、舒適、輕鬆、愉快的環境，作息規律，適當文體活動。

六、疾病管理

應加強抽動障礙的科普教育，促進父母、教師等對該障礙的識別與理解，以獲得他們對於治療的支持和幫助。應加強兒童保健醫師和發育兒科醫師的培訓，以幫助他們甄別抽動症狀，並對抽動障礙患兒及時轉診。治療中要形成患者、家庭、醫院、學校、社區多位一體的協調合作，共同改善患者預後。

第六節 發育性言語或語言障礙

一、概述

發育性言語或語言障礙是一組非特殊原因導致的沒有明顯腦損害的言語和語言障礙，其非言語智商水平往往在正常範圍內，主要表現為說話延遲，言語理解和（或）表達困難，語音不清晰，或者言語流暢性障礙。臨床上分為發育性語音障礙、發育性言語流暢性障礙、發育性語言障礙，後者又分為表達性語言障礙、理解和表達混合性語言障礙、實用性語言障礙三種類型。發育性言語或語言障礙是最常見的神經發育障礙，美國報道2～3.5歲兒童語言發育遲緩的患病率為13.5%～17.5%；4～7歲兒童語言障礙患病率為7.4%～9.4%。國內報道，語言發育遲緩在24～29個月男童、女童中的檢出率分別為16.2%和15.2%，30～35個月男童、女童中的檢出率分別為8.3%和2.6%；4～6歲兒童發育性語音障礙患病率為2.14%；4～6歲兒童口吃患病率為0.63%，7～9歲兒童為1.19%。部分重度的語言障礙往往導致兒童學齡期後發生學習障礙，甚至影響終身的語言能力。

二、病因與發病機制

發育性言語或語言障礙的病因和發病機制目前仍不清楚，一般認為是由生物學因素引起，包括遺傳和圍生期損害等因素。雖然目前未發現患者大腦有明顯的結構異常，但是一些證據支持患兒存在腦發育障礙，如腦電圖異常率高於正常兒童，言語任務的腦誘發電位檢查顯示與語言有關的中樞存在功能障礙，部分患兒的聽覺誘發電位檢測存在輕度異常，高頻範圍聽力可能受損。患者存在言語與語言障礙的家族史，圍生期高危因素也明顯多於一般兒童。因此，該類障礙被認為與遺傳因素和導致腦損害的圍生期高危因素引起聽覺傳入、記憶、整合、理解的功能不足有關。後天語言環境不良、現代電子產品占據兒童語言交流的時間也可能對語言障礙的發展起到部分促進作用。

三、臨床特徵與評估

（一）臨床特徵

發育性言語或語言障礙主要表現為下列幾方面的臨床表現。

1.發音障礙

說話時發音錯誤，包括語音錯誤、替代、遺漏或不清楚，並且與年齡、語言水平不相符，導致他人難以聽懂其說話。

2.言語流暢性障礙

說話時出現持續、頻繁的語言節奏異常，包括言語中斷，詞或音節重複、拖拉延長。

3.語言表達障礙

自幼語言表達落後，包括開口說話延遲，語言表達發展緩慢，詞彙量少，語言簡短，語言表達邏輯錯誤，語言敘述能力低下，導致溝通困難。

4.語言理解障礙

自幼語言理解落後，從最開始的對詞彙、短語、句子的理解困難，到後期對交流對話、敘述事件和故事的理解出現困難。

5.實用性語言障礙

在社會環境中對語言的理解和使用存在持續的、顯著的困難，如推理、理解言語幽默和辨析模稜兩可的意義。這些困難出現在發育時期，特別是在兒童早期，並導致個人溝通能力的顯著限制。

6.伴發的情緒與行為問題

由於語言理解與表達障礙及溝通交流困難，患兒常常伴隨焦慮、發脾氣及攻擊性行為等。

（二）臨床評估

1.詳細完整的病史資料收集

2.完整的體格檢查

3.精神狀況檢查與行為觀察

4.發育水平與智力評估

評估包括篩查和診斷評估。常用的篩查量表包括DDST、圖片詞彙測驗（PPVT）、瑞文漸進模型測驗（RPM）。常用診斷評估量表包括貝利嬰兒發展量表（BSID）、格塞爾發展診斷量表（GDDS）、0～6歲兒童發育行為評估量表（兒心量表）、格里菲斯發育診斷量表（GMDS）、韋氏學前兒童智力測驗（WPPSI）和韋氏兒童智力量表（WISC）。

5.語言能力評估

目前國內可以應用的語言發育篩查量表包括DDST、PPVT、早期語言發育進程量表（上海標準化版）。語言診斷評估測驗包括漢語溝通發展量表（CDI）、語言發育遲緩檢查法（S-S法）及DREAM-C夢想語言標準化評估。

6.聽力評估

以排除聽力障礙。

7.腦電圖檢查

以除外癲癇所致語言障礙。

四、診斷與鑑別診斷

（一）診斷要點

主要依據ICD-11進行診斷和分型，各類型發育性言語和語言障礙的診斷要點如下。

1.發育性語音障礙

（1）以發音障礙為主要臨床表現。

（2）語言能力處於正常範圍，發音清晰度明顯低於語言發育水平。

（3）排除引起構音障礙的神經系統疾病、聽力障礙或口腔器質性疾病。

2.發育性言語流暢性障礙

（1）以言語流暢性障礙為主要臨床表現。

（2）語音、語言表達和理解處於正常水平。

（3）排除抽動障礙。

3.發育性語言障礙表達型

（1）以語言表達障礙為主要臨床表現。

（2）語言理解處於正常水平。

（3）智力處於正常水平。

（4）排除孤獨症譜系障礙、選擇性緘默症、癲癇獲得性失語、神經系統疾病、失語症等。

4.發育性語言障礙混合型

（1）以語言表達和理解障礙為主要臨床表現。

（2）智力處於正常水平。

（3）排除孤獨症譜系障礙、選擇性緘默症、癲癇獲得性失語。

5.發育性語言障礙實用語言受損型

（1）在社會環境中對語言的理解和使用存在持續的、顯著的困難，實用語言能力明顯低於個體年齡和智力功能的預期水平。

（2）接受性語言和表達性語言的其他組成部分相對完整。

（3）排除孤獨症譜系障礙等其他疾病。

（二）鑑別診斷

發育性言語和語言障礙要與下列疾病相鑑別。

1.選擇性緘默症

語言發育正常，在家裡等熟悉的情境下說話，而在陌生不熟悉的情境下拒絕說話。

2.聽力障礙

有聽力損害的病史，聽力檢測有聽力損害。

3.癲癇獲得性語言障礙

有癲癇發作病史，腦電圖檢測有癲癇波。

4.智力障礙

有智力障礙的臨床表現，智商低於70，適應行為評定適應商低於70。

5.孤獨症譜系障礙

存在明顯的社交互動和社交交流功能的缺陷及重複刻板的行為和單一執着的興趣，語言的缺陷不是表現為量的發育延遲，而是質的異常和語用的異常，語言缺乏溝通功能。

6.腦性癱瘓

存在神經反射、運動功能的異常，多表現為肌肉痙攣，說話吐字不清，言語流暢性問題。

五、治療原則與方法

（一）發育性語音障礙

發育性語音障礙的治療應在言語評估的基礎上，根據發音錯誤的特徵進行個體化治療。在兒童能夠分辨正確和錯誤發音的基礎上，再循序漸進的進行音素水平、音節水平、單詞水平和句子水平的治療。存在口腔運動功能問題的兒童要進行口腔運動功能訓練，改善食物的質地，提高口腔的本體感覺，提高構音器官的運動協調性。3歲以前的兒童一般不要進行構音訓練。

（二）發育性言語流暢性障礙

年幼兒童和輕度兒童一般不需要特殊矯正和治療，但要特別注意減輕家長的焦慮水平，避免對孩子打罵、批評和過分糾正；與孩子交流時應放慢說話節奏，耐心傾聽，避免孩子緊張。年長而程度較重、影響溝通的兒童，要由言語治療師進行口吃矯正訓練。

（三）發育性語言障礙

根據語言評估結果制訂個體化的治療計劃，制訂短期、長期和功能性結局目標，採用語言促進技術來促進兒童語言行為的改變。

處於前語言階段的兒童，干預目標是利用兒童所具備的非言語溝通技能如手勢、姿勢等，建立有效的溝通循環，糾正不良的溝通方式，隨着非言語技能的發展，最大程度地促進其表達性語言的發展。家長/治療師在兒童採用非言語形式表達的同時用簡單的語言「配音」，既幫助兒童溝通成功，又讓兒童聆聽到想表達的語言。

對已經有語言，但內容少、形式簡單的兒童，鼓勵其模仿家長/治療師說話，誘導其自發的表達，並應用在生活中。干預以兒童為中心，以遊戲活動的方式，創造不同的生活場景，製造各種機會與兒童對話，鼓勵其模仿、學習、交流。

六、疾病管理

在3歲之前兒童，語言發育遲緩的比例可能高達10%～20%，其中至少半數在3歲時能夠達到正常水平。為了促進兒童的語言發展，需要醫生或言語治療師及心理治療師對家長進行養育指導，包括溝通和語言促進指導，存在口腔運動功能異常者還需要進食指導和口腔運動功能訓練指導。3歲以後語言功能仍然落後者將發展為特定言語或語言障礙，合併情緒問題、行為問題的機率增加，甚至出現膽小退縮等性格改變，此時除了由言語治療師進行語言康復外，還需對家長進行行為管理指導，對兒童進行遊戲治療。到學齡期以後，部分兒童將發展為學習障礙，在治療上除了語言康復以外，還需要進行學習輔導和學習技能訓練。到小學高年級以後，兒童的學業發展需要發揮優勢彌補劣勢，並重視促進兒童心理健康成長。

第七節 發育性學習障礙

一、概述

發育性學習障礙（developmental learning disorder，DLD）是指起始於學齡早期，在同等教育條件下，個體獲得和使用閱讀、計算、書寫表達等學習技能受損。患者受影響的學習技能表現持續明顯低於年齡和智力預期的水平，並導致學習成績或職業功能嚴重受損。這類障礙不是由中樞神經系統疾病、視力、聽力、運動、智力、情緒等障礙、缺乏教育、對學校教學的不適應或心理社會困境所致。發育性學習障礙源於認知功能缺陷，以神經發育過程的生物學異常為基礎，可繼發或伴發行為或情緒障礙。

發育性學習障礙的患病率在不同文化背景、社會環境和教育條件下存在差異，也受到所採用的診斷方法和標準的影響。一般認為患病率在4%～7%，男性與女性患病的比例為3：1～4：1。

發育性學習障礙會對整個生命周期內的功能活動產生持續的消極後果，包括學業成就低、輟學率高、就業率低，低收入、心理壓力大和總體心理健康水平低，容易出現焦慮、抑鬱症狀，並增加健康不良結局的風險，包括自殺，而社會或情感支持水平也將影響心理健康結局。

二、病因及發病機制

（一）病因學

發育性學習障礙的病因和發病機制尚不完全明確，目前對於閱讀障礙病因與發病機制的研究較多。

1.遺傳因素

發育性學習障礙具有高度的家族聚集性和遺傳背景，遺傳度在0.6以上。同卵雙生子同病率為87%；一級親屬患病率為45%以上，閱讀障礙和數學障礙患病率比普通人群分別高4～8倍和5～10倍。有報告顯示，閱讀障礙家系15號染色體和6號染色體有基因異常。

2.危險因素

早產兒和極低出生體重兒、圍生期病理因素、母孕期酒精和煙草暴露可增加患病風險。

（二）病理學

1.神經解剖與組織學

患者大腦存在異常改變，如微小腦回、皮質異位、神經元移行和結構異常；雙側顳葉的不對稱性發生改變；頂下回和顳頂後區皮質細胞存在異位和錯構；枕-顳葉皮質神經聯繫通路和腦白質改變；視、聽覺通路內、外側膝狀體細胞層結構改變，並有較多錯亂的小細胞。

86%漢語閱讀障礙兒童存在胚胎期外胚層的發育異常標記，且達異常標準。

2.腦影像與神經電生理學

單光子發射計算機斷層成像（single-photon emission computerized tomography，SPECT）可發現患者局部腦血流、代謝降低，以枕、額、顳-頂區較多見；誘發電位潛伏期延長等。

（三）發病機制

遺傳與環境因素交互作用影響腦結構與機能的發育，導致終身性的語言文字視-聽覺信息處理困難。不同語言文字存在較大差異，漢語閱讀障礙是對字符-讀音-字義聯繫的解碼技能障礙，按照語法規則對字、詞、句的信息進行加工整合困難則產生閱讀理解困難。

三、臨床特徵與評估

（一）臨床特徵

1.閱讀障礙

（1）讀字不準確：認讀速度慢、費力、不流暢，難以讀出音，讀錯字或漏字、加字。

（2）閱讀理解困難：可以讀出但難以理解所閱讀內容的意思，包括數學應用題的理解困難。

2.拼寫與書面表達障礙

（1）拼寫錯誤，添加、省略或替代字符，錯字、別字（同音字替代）多。書寫動作困難屬於運動發育障礙。

（2）詞語、語法或標點符號使用錯誤，條理性差，意思不清楚。

3.數學計算障礙

（1）數字理解困難：不能理解和運用數字、數位、單位、數學符號和數量關係。

（2）計算能力差：簡單心算困難，借用掰手指做計算，不能准確回憶數字事實；加、減、乘、除等基本運算困難。

（3）數學推理能力差：如日期推算、單位換算有困難。

以上障礙可單獨或合併存在。

4.伴發症狀與共病

學習障礙可伴發或繼發衝動、多動、攻擊、破壞等外化性行為問題和焦慮、強迫、抑鬱、自傷、自殺等內化性行為問題，社會適應能力受損。這些問題類型可受到性別和學習障礙具體特點的影響。學習障礙常常與其他神經發育障礙並存，50%共病精神障礙，其中與注意缺陷多動障礙的共患率高達20%以上，23.9%存在物質濫用。破壞性行為障礙（品行障礙、對立違抗性障礙、注意缺陷多動障礙）和抑鬱障礙（重性抑鬱障礙和心境惡劣障礙）中，10%～25%的患兒伴有學習障礙。注意缺陷多動障礙共患閱讀障礙達21%，共患計算障礙達28%。在診治兒童青少年情緒和行為障礙時，須對未探知的學習障礙保持高度警覺。

（二）臨床評估

除了需要通過病史資料收集和臨床檢查做出基本判斷外，需要一些專業化和標準化的評估方法幫助做出診斷，指導干預。

1.智力測驗

應採用本土化修訂的韋氏智力測驗（要求智商不低於70以排除智力發育障礙），同時可根據兒童智力結構特點分析與學習障礙的關係，制訂干預方案。

2.學業成就測驗或學習技能診斷測驗

學業成就測驗是評估與學習技能相關的學業成就所達到的水平，學習技能診斷測驗是根據學習技能障礙表現的特點來進行測評，如漢語閱讀技能診斷性測驗等。

3.行為量表

由知情人和患者本人對學習障礙相關症狀表現及情緒行為問題進行評估，如學習障礙篩查量表、Conner兒童行為量表（父母版或教師版）、Achenbach兒童行為量表（父母版或教師版）等。

四、診斷與鑑別診斷

（一）診斷要點

發育性學習障礙的診斷主要依據以下要點：

1.存在某種學習技能障礙的證據，包括閱讀準確性或理解障礙，文字符號、思維內容的書寫表達障礙，數學概念符號使用、基本運算、推理能力障礙等病史和證據；標準化的學習技能/成就測驗評分明顯低於相應年齡和年級兒童的正常水平，或相應智力的期望水平，至少達2個標準差以上。

2.學習障礙在學齡早期發生並持續存在，有持續存在的閱讀、書寫表達、計算困難病史，且嚴重影響與學習技能有關的學習成績或日常生活。

3.不是由於缺乏教育機會、其他精神或神經病性障礙、視力、聽力或智力障礙等所致。

（二）鑑別診斷

1.智力發育障礙

有智力發育遲緩病史，韋氏兒童智力測驗智商達缺陷水平（總智商、言語智商、操作智商均低於70），社會適應能力明顯損害，適應行為量表適應商為缺陷水平（70以下）。

2.其他精神障礙所致學業成績低下

學業成績低下發生前有精神分裂症、雙相障礙、抑鬱障礙、焦慮障礙、創傷後應激障礙等相應病史及相應臨床表現，學業成績低下為這些障礙所導致。

五、治療原則與方法

（一）治療原則

以個體化評估指導下的綜合性治療干預作為發育性學習障礙的治療原則。

（二）治療方法

1.支持性心理治療

讓家長和教師等相關人員了解問題的性質、干預的必要性和方法，以取得合作與支持，並達成合理預期，使治療干預得以堅持進行。

2.家庭干預

矯正家人對患者學習障礙表現的不正確認識和不良態度與行為，改善家庭心理環境，積極協同醫療機構和學校安排實施診療與訓練計劃，改善家庭行為管理和心理健康狀況。

3.學習技能特殊教育和強化訓練

在醫學干預基礎上，針對學習技能問題進行強化訓練和教育安排：①評估和制訂個體化教育計劃；②特殊教育班級與個別指導強化補習；③長期目標與短期目標；④時間概念的教育訓練，並給予更寬容的學習、考試時間等；⑤效果評估與調整。

4.神經心理功能康復

感知覺矯正、整合、轉換訓練、感覺統合及計算機輔助認知功能訓練、個體化的重複經顱磁治療（rTMS）等方法可望改善引起學習障礙的基本認知功能缺陷。

5.藥物治療

藥物治療對發育性學習障礙尚無確切療效。藥物治療主要針對發育性學習障礙伴發的精神症狀與共病。改善焦慮、抑鬱和強迫等症狀，可以選用舍曲林、氟伏沙明、氟西汀、艾司西酞普蘭等。緩解攻擊和破壞等行為，可以選用阿立哌唑、喹硫平、利培酮等抗精神病藥。對於共患注意缺陷多動障礙的患兒，可以酌情選用哌甲酯、托莫西汀，但通常療效不及單純注意缺陷多動障礙患兒。改善腦神經營養代謝和益智類藥物療效觀察尚不夠充分。

六、疾病管理

應注重預防，重視優生，儘可能避免發育性學習障礙的危險因素，在幼兒期積極干預其他相關神經發育障礙，並遵循兒童心理發展特點正確開展有針對性的早期學習能力培養。對於該障礙的診斷干預和繼發/伴發精神障礙的防治，則需要社會關注、政策支持和協調，家庭-醫療-學校共同組成聯盟，各教育階段多學科專業協作，早期識別、積極干預，採取「揚長補短」的策略和個體化規劃，持續幫助患者獲得最佳發展。

第八節 發育性運動協調障礙

一、概述

發育性運動協調障礙（developmental motor coordination disorder），又稱發育性協調障礙（developmental coordination disorder，DCD），是一種發生於兒童時期的神經發育障礙，其特徵是大運動、精細運動技能的獲得明顯落後，協調運動技能出現障礙，表現為動作笨拙、動作遲緩或動作不準確，協調運動技能明顯低於實際年齡和智力水平預期的水平。雖然兒童的智力發育水平正常，但由於動作笨拙、身體平衡及協調能力不足、書寫技能差，通常會影響兒童的學業成就，而且可能持續到成年。發育性協調障礙很常見，國外報道學齡期兒童中患病率為5%～6%，我國兒童中患病率為5%～9%。發育性協調障礙如果在早期沒有得到及時干預，其對運動或非運動技能的影響及繼發的各種心理行為異常通常不會隨年齡增長而自行消失。

二、病因與發病機制

目前發育性協調障礙的病因及發病機制尚不清楚，可能與孕期不良因素如缺氧等有關，也可能與出生後早期不能為嬰幼兒提供合理的營養有關。一項針對丹麥兒童的大型隊列研究探索了其他風險因素，研究表明，男性、超早期早產、15個月或更晚才能獨立行走與發育性協調障礙的發生相關。另有研究表明，低出生體重也是發育性協調障礙的危險因素。

三、臨床特徵與評估

（一）臨床特徵

發育性協調障礙主要表現為精細和大運動能力發育受損，因此可產生一系列有礙於兒童生長發育的異常表現，如大運動能力差、運動不協調、動作笨拙、身體意識和姿勢穩定性差等，故患兒常常不願意運動。運動少則可能導致兒童肥胖和抵抗力低下等問題；精細運動較差、執筆怪異、讀寫困難等，可導致患兒學業成績差，進而產生焦慮、抑鬱、社會適應能力不良等一系列心理問題，嚴重阻礙兒童的身心發育。在得不到及時干預時，發育性協調障礙可一直持續到青春期和成年期。

年幼兒童和大齡兒童的表現常有一些區別。年幼兒童常表現為運動發育里程碑遲緩，例如坐立、爬行和走路晚於同齡兒童；動作不協調；平衡感和節奏感差，很容易絆倒；爬樓梯、騎腳踏車或玩球困難；拉拉鏈或扣紐扣困難；無法完成拼圖遊戲或沿線裁剪；難以按計劃完成任務。大齡兒童常表現為書寫困難；手眼協調能力差，包括玩球的技巧；本體感覺差；使用餐具困難；與同齡人相比，他們在掌握某項技能時速度慢且顯得笨拙、精準度差，進行體育活動時也會面臨更多的挑戰。

（二）臨床評估

如果懷疑患者存在發育性協調障礙的可能，建議對患者進行以下評估：

1.完整的體格檢查包括神經系統檢查

2.精神狀況檢查

3.心理及發育水平評估

評估內容主要包括神經發育情況、運動能力、智力、自我概念、興趣愛好等方面。

4.實驗室檢查

重點除外遺傳代謝性疾病、維生素B₁₂及葉酸缺乏、貧血等可能會影響神經系統發育的疾病。

5.腦影像學檢查

推薦MRI檢查以除外其他腦器質性病變。

四、診斷與鑑別診斷

（一）診斷要點

ICD-11中強調如下診斷要點：發育性協調障礙的特徵在於獲得粗大和精細運動技能的顯著延遲以及表現為動作笨拙、緩慢或不準確的協調運動技能執行損害；協調運動技能顯著低於個體實際年齡和智力功能預期的水平；在發育期間發生協調運動技能困難，並且通常從兒童早期就明顯；協調運動技能困難導致功能上的顯著和持久的限制（例如在日常生活、學校工作以及職業和休閒活動中）。

（二）鑑別診斷

應進行軀體和神經系統檢查及必要的輔助檢查，以除外肌肉骨骼系統或神經系統疾病等導致的運動障礙或運動不協調。

五、治療原則與方法

目前認為只要運動方面存在的障礙影響了兒童的日常生活、學習、社交，無論是確診發育性協調障礙還是疑似為發育性協調障礙都應開始積極的干預，尤其是對於年齡＜5歲、雖未達到發育性協調障礙診斷標準但表現出明顯運動障礙的兒童。

常用的治療方法主要包括：①以過程為導向的方法，包括感覺統合訓練、運動感覺訓練和知覺運動療法。②以任務為導向的方法，包括特定任務干預、以認知為導向的日常作業訓練和神經運動任務訓練。儘管研究發現以認知為導向的日常作業訓練使發育性協調障礙兒童獲益良多，但其也存在一定局限性。由於該方法要求兒童具備足夠的認知水平來自己設定目標，並有足夠的語言能力與治療師進行溝通和互動，所以對低齡兒童或智力低下的兒童不可行。

六、疾病管理

臨床上早期診斷、早期干預發育性協調障礙可以改善患兒運動障礙表現。同時，臨床醫生需要了解運動障礙以外伴隨的其他方面的問題，例如心理問題、社會交往能力、注意力、語言能力等方面的問題，保證兼顧患兒各方面的需要。治療中應強調讓患兒學會解決問題的技巧，提高患兒的運動計劃和運動執行能力，促進自我認同，保護兒童自尊心並提高社會參與性。

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精神障礙診療規範（2020年版）